, ,

Spotlight for LHON on World Sight Day

Läs om World Sight Day på pharmaphorum.com på engelska. World Sight Day är en årlig dag, andra torsdagen i oktober, som ska sprida uppmärksamhet kring olika typer av synnedsättning.

Vidare läsning finns även här: Shedding light on LHON: the rare blindness affecting young adults

, ,

Inbjudan konferens Se framåt! 20-21/1 2017

Anmäl dig snarast. Resa och uppehälle och konferens kostar väldigt lite. Men utbytet blir stort!

Du inbjuds nu till en unik en- eller tvådagarskonferens den 20 – 21 januari 2017 på Hagabergs folkhögskola i Södertälje. Konferensen är en avslutning på Arvsfondsprojektet LEBERX och arrangeras av LHON Eye Society, en branschförening inom SRF för personer och anhöriga med LHON, i samarbete med Föreningen för Synrehabilitering.

Vi vänder oss till alla professionella inom synrehabiliteringen och andra som handlägger och/eller arbetar med personer med synnedsättning i alla åldrar. Vi vänder oss självklart också till personer med diagnosen LHON (Lebers Hereditära OptikusNeuropati) och deras anhöriga.

Du som kommer får den nya boken SE FRAMÅT! och andra material presenterade och utdelade, bland annat den nya hemsidan www.exfix.se Hemsidan som kan vara ett stöd vid träning av excentrisk fixation. Där ingår också filmen SE FRAMÅT! om Anton Blomberg från Karlstad och hur han gör i olika situationer. Han ser inte rakt fram – men har hela tiden fokus på att SE FRAMÅT. Flera andra filmer här på hemsidan, bland annat LIVET KOMMER TILLBAKA som producerades första projektåret.

Tid

Fredagen den 20 januari och lördagen den 21 januari 2016. Lördagen är främst inriktad på personer med LHON och deras anhöriga, men alla är välkomna att stanna – även du som är proffs inom synrehabilitering.

Plats

Hagabergs folkhögskola, Erik Dahlbergs väg 60, 152 70 Södertälje. Ta pendeltåg från Stockholm till Östertälje och 10 minuters promenad till folkhögskolan.

Kostnad

Konferensavgift 500 kronor för professionella. Kaffe, lunch och dokumentation ingår. Ingen avgift för medlemmar i LHON Eye Society.

Anmälan

Anmäl dig, kollegor och anhöriga till skold.bertil@gmail.com eller ring telefon 073-6004393

Läs mer

Ladda hem pdf-dokument med inbjudan och program

Länk till Hagabergs folkhögskola

Erik Dahlbergs väg 60 på Eniro Kartor

VÄLKOMMEN!

Arrangörer för konferensen är LHON Eye Society och Föreningen för synrehabilitering (FFSS)

,

GenSight söker personer med LHON till studie

Har du nyligen drabbats av LHON? Om du har fått en synskada på grund av LHON under de senaste 12 månaderna och har mutation 11778 finns möjlighet att delta i en forskningsstudie som genomförs av GenSight Biologics.

Studien syftar till att bota eller minska synskada på grund av LHON genom genterapi. Totalt behöver de få ihop 36 patienter som alla måste vara äldre än 18 år och ha mutationen 11778. För att delta får man inte ha haft synskadan i mer än 12 månader. Det finns två studier där den ena är för personer som haft sjukdomen i högst sex månader och i den andra fokuserar man på personer som haft LHON mellan 7 – 12 månader.

GenSight välkomnar svenska deltagare i studien och betalar resa och uppehälle för två personer till Paris eller München för att genomgå behandlingen vid ett antal tillfällen. Studien inleds med screening och sedan injektioner i båda ögonen där det ena ögat är ett kontrollöga och alltså inte får den substans som testas..

Mutation 11778 är den vanligaste varianten i Sverige. Totalt insjuknar mellan 5 – 8 personer per år i LHON i Sverige och av dem räknar GenSight med att ca 70% har den här mutationen. GenSight är ett kommersiellt företag som fått stöd av privata fonder och kan därför finansiera resor och uppehälle för svenska deltagare. De kommer också att se till att alla får information och stöd av personer som talar svenska. Eventuellt kan vi publicera mer information om detta framöver. Tills dess, kontakta GenSight för alla frågor kring studien.

Läs mer här:

Här är en länk till mer info om studien för de som haft LHON upp till 6 mån:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652767?term=France+LHON+LEBER&rank=4

Och här är en länk till den andra studien – upp till 12 mån:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652780?term=France+LHON+LEBER&rank=5

 

, ,

Personer sökes till studie om centralt synfältsbortfall

Linnéuniversitetet söker personer med centralt synfältsbortfall i åldrarna 18 till 65 år för deltagande i ett forskningsprojekt om att förbättra den kvarvarande perifera synen för människor med centralt synfältsbortfall.

Studien är uppdelad i två moment:

  1. Ett inledande besök på Linnéuniversitet i Kalmar där en fördjupad syn- och ögonundersökning genomförs för att kontrollera att du uppfyller urvalskraven för studien.
  2. Undersökning av synfunktion på Kungliga Tekniska Högskolan (KTH) i Stockholm.

Undersökningar som genomförs i Kalmar tar ca 2 timmar och i Stockholm ca 4-6 timmar. Undersökningarna är helt ofarliga, smärtfria och utan obehag – vi berör inte ögat och använder inte heller några mediciner eller ögondroppar.Ersättning erhålls för resor, logi och andra eventuella extrakostnader.Är du intresserad eller vill ha mer detaljerad information?

Kontakta:

Peter Lewis, lärare och doktorand Optikerprogrammet, Linnéuniversitet i Kalmar
E-post: peter.lewis@lnu.se

Telefon: 0480 – 44 61 82
Mobil: 070 – 405 96 73

Klicka här för att ladda hem inbjudan

Framsteg i forskningen

Nya genombrott i forskningen för att hitta ett botemedel mot LHON har gjorts på Bascom Palmer Eye Institute i Miami!

Läs mer på deras webbplats

Forskningsrapport om LHON reviderad

Forskningsrapport från National Center for Biotechnology Information (NCBI), först publicerad oktober år 2000, senare reviderad i september 2013

Läs den här på NCBI´s webbplats

Statens medicinsk-etiska råd (SMER) säger nej till mitokondrie-utbyte

Den 17 maj 2013 hölls ett öppet seminarium i Stockholm om forskningen som gör det möjligt att undvika att mitokondriella sjukdomar förs vidare från mamman till barnen. LHON Eye Society deltog i seminariet.

Efter att ha analyserat och diskuterat ämnet inom Statens medicinsk-etiska råd (SMER) har man den 14 november publicerat en rapport. I korthet säger man nej till mitokondrie-utbyte med dagens teknik främst pga riskerna med befintliga tekniker. En majoritet av rådet var dock positiva till att tillåta mitokondrie-utbyte i framtiden om man lyckas förbättra säkerheten.

Klicka på länkarna nedan för att ladda ner rapporten, ett kortfattat informationsblad eller för att lyssna på ett inslag om rapporten från SR P1. Mer information finns på www.smer.se.

Läs mer via nedan länkar

Rapporten ”Mitokondrieutbyte vid allvarlig ärftlig sjukdom – etiska aspekter”

Kortfattat informationsblad

Inslag om rapporten med Kjell Asplund SR P1

Seminarium i Stockholm om mitokondrie-utbyte

Den 17 maj 2013 hölls ett öppet seminarium i Stockholm om forskningen som gör det möjligt att undvika att mitokondriella sjukdomar förs vidare från mamman till barnen. LHON Eye Society deltog i seminariet.

Läs mer här

Idebenone för lindring av symptom

Idebenone är en konstgjord form av Q10 som lättare kan tas upp av cellerna och därmed kan ha viss effekt på mitokondriernas förmåga att omvandla näringsämnen till energi. Studien genomfördes i ett samarbete mellan Newcastle University och läkemedelsbolaget Santhera Pharmaceuticals. Framstående forskare från Tyskland och Kanada var också involverade i studien.

Idebenone behöver dock tas i mycket hög dos (i studien användes 900 mg/dag), effekten är mycket begränsad och fungerar inte på alla personer med LHON. Men även en mycket liten förbättring av synen är av stor vikt om man har förlorat synen nästan helt. Patienter kan t ex gå från att inte ha kunnat se syntavlan alls till att kanske kunna läsa bokstäverna på översta raden. Troligen behöver patienterna fortsätta ta medicinen resten av livet för att uppnådda positiva resultat ska bestå. Kunskapen är mycket begränsad om vilka effekter och eventuella biverkningar en så pass hög dos som tas under lång tid kan leda till.

Mer information om studien finns i den här artikeln i tidskriften BRAIN, daterad 2011-07-23: http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2011/07/23/brain.awr170.full

Studiens hemsida finns på: http://lhon.ncl.ac.uk/.

I Sverige är det möjligt att få idebenone på recept.

Men eftersom det inte är ett godkänt läkemedel måste läkaren ansöka om licens från Läkemedelsverket för att kunna skriva ut medicinen. Det är också möjligt att köpa idebenone på nätet, men kostnaden för den dagsdos på 900 mg som användes i studien är mycket hög och i princip omöjligt för en privatperson att bekosta. Det fabrikat som användes i studien heter ”Catena” och finns i tabletter på 150 mg. Det finns även andra fabrikat, men med lägre styrka, vilket innebär att man kan behöva ta så mycket som 20 tabletter per dag för att komma upp i 900 mg.

EPI-743 – En vidareutveckling av Idebenone

I ytterligare ett forskningsprojekt för att hitta en medicin har forskare arbetat fram en vidareutveckling av Idebenone som kallas ”EPI-743”, som man tror ska vara ännu lättare för kroppens celler att ta upp än Idebenone. Mer information om projektet finns på den här länken: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22410442.