Vad är LHON

LHON eller Lebers Hereditära (ärftliga) Optikus (synnerv) Neuropati (nervskada) visar sig oftast i 20- till 40-årsåldern med en snabbt insättande allvarlig synnedsättning i centrala synfältet. Synen blir suddig eller försvinner helt i mitten av synfältet. Oftast får personen behålla det perifera synfältet, men i vissa fall leder sjukdomen till total blindhet.

mtDNA, inre membran, yttre membranLHON är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i mitokondriernas DNA. Mitokondrier omvandlar näring till energi i kroppens celler. De som bär på en LHON-mutation riskerar att drabbas av att mitokondrierna inte klarar av att förse synnerven med tillräckligt mycket energi. Synnerven blir försvagad och ”orkar” inte sända synintrycken till hjärnan.

Det kan finnas flera tusen mitokondrier i en enda cell. Bilden här intill visar en mitokondrie i genomskärning, mer information på svenska om mitokondrier och mitokondriella sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.

Ärftlighet

Mitokondrial ärftlighetMitokondrierna ärvs enbart från modern. Män som bär på mutationen för den därför inte vidare till sina barn. En kvinna som bär på mutationen för den vidare till alla sina barn, men alla som bär på mutationen drabbas inte.

Ungefär 50% av männen och ca 15% av kvinnorna som bär på mutationen drabbas av sjukdomen. Man vet inte riktigt vad det beror på att fler män än kvinnor drabbas, men vissa forskare tror att det kvinnliga könshormonet kan ha en skyddande effekt.

Andelen muterat mtDNA kan också variera. Oftast är 100% av den berörda varianten av mtDNA muterat, men det förekommer att endast en viss del är muterat. Personer som har mindre än 60% muterat mtDNA löper betydligt lägre risk att drabbas av sjukdomen.

En ovanlig sjukdom

Man vet inte säkert hur vanlig LHON-mutationen är eftersom inte alla som bär på den drabbas. Mellan 100 – 200 personer har utvecklat sjukdomen i Sverige. Man vet inte heller vad det är som gör att vissa personer med mutationen utvecklar sjukdomen medan de flesta inte gör det.

Eftersom LHON är en så ovanlig sjukdom är föreningen medlem i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.

Troliga utlösande faktorer

Man har kunnat konstatera att rökning kan vara en utlösande faktor. Personer som vet att de bär på mutationen bör därför undvika rökning och all form av rök. Stora mängder alkohol, liksom psykisk stress är andra faktorer som forskare tror kan bidra till att sjukdomen utlöses. Det finns även vissa mediciner (bl a vissa typer antibiotika som Tetracyclin, Streptomycin, Erythromycin och Minocycline) som man tror kan göra att sjukdomen utlöses. Under punkt 5 på den här länken: lhon.org finns en längre lista på engelska över mediciner mm som vissa forskare tror skulle kunna utlösa sjukdomen och som helst bör undvikas av man vet om att man bär på mutationen.

Inget botemedel än, men forskningen går framåt!

Man kan ännu inte bota LHON. Forskning har visat att en mycket hög dos av en konstgjord form av Q10, Idebenone, kan i vissa fall ge en liten förbättring eller åtminstone fungera som en temporär bromsmedicin. Men Idebenone måste tas i mycket hög dos och den fungerar inte på alla personer. Situationen kompliceras av att det finns flera olika LHON-mutationer. Det finns tre mutationer av mitokondriellt DNA (mtDNA) som är vanligast bland de som drabbas av LHON kallas G11778A, G3460A samt T14484C. I Sverige är G11778A vanligast. För mer information på svenska se Socialstyrelsens information om LHON.

LHON kan i mycket sällsynta fall även drabba andra delar av kroppen än synnerven. Bland annat kan patienter drabbas av MS eller en MS-liknande sjukdom, liksom hjärtproblem. Sjukdomen benämns då LHON Plus.

Våran korta broschyr om LHON

Vår sammanfattande informationsbroschyr på sex sidor med fakta om LHON, vår förening och det vi arbetar med i dagsläget finns att ta till sig i olika format nedan.

Ladda hem som PDF-fil

Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.

Beställ tryckt version

Vill du beställa den tryckta versionen, skicka ett e-post till info@lhon.se

Lyssna på Inlästa ljudfiler

Här nedan finns en spellista med 10 ljudfiler som innehåller olika avsnitt från broschyren. Klicka på någon av titlarna nedan och använd knapparna i ljudspelaren.

Våran nya bok – Se framåt!

Boken ingår i projektet Leber X, finansierat av Allmänna Arvsfonden. Projektet drivs i samarbete mellan oss och Hagabergs folkhögskola, Södertälje, under projektledning av Bertil Sköld. Boken är framställd som ljudbok i samarbete med ABF och Synskadades Riksförbund. Bokens första upplaga på 800 ex. är utgiven januari 2017.

Ladda hem som PDF-fil

Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.

Läs de olika kapitlen här på hemsidan

Se Framåt! finns också i webbversion här med kompletterande material, referenser, filmer och uppdateringar.

Beställ tryckt version eller ljudbok

Vill du beställa den tryckta versionen, skicka ett e-post till till kontorsservice@srf.nu för mer information.

Engelsk version

Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.

Våra intervjuer och föreläsningar om LHON

Nedan ser du filmen “Livet kommer tillbaka” samt kortare intervjusekvenser med Jens, Mattias, Susanne, Hampus och Felicia som berättar om att ha LHON samt en föreläsningsfilm med Krister Inde. Du kan även se filmerna direkt på YouTube här.

Intervjuer med våra medlemmar i artikelformat om LHON

Gunnar von Sydow som är journalist, författare och sekreterare i föreningen har intervjuat personer om hur det är att leva med LHON. Klicka på någon av dessa nedan för att läsa de personliga berättelserna.

”Livet med Lebers, inte sämre men annorlunda”

Hampus intervjubild

”I juni 2009 började Hampus Wännerdahl få något som han först tänkte på som ”skräp i ögat”. Han hade jobbat hårt en period med flera nattpass och tänkte att det nog var trötthet, helt enkelt. I slutet av september fick han sin diagnos – LHON. Livet var förändrat i grunden.”

Läs hela artikeln här

”Min syn har faktiskt förbättrats lite”

Foto Lars Kinnunen

”I oktober 2011 tyckte Lasse Kinnunen att han började se lite sämre. Han gick till sin optiker och provade ut nya glasögon. De hjälpte inte. En dryg månad senare reklamerade han glasögonen. Han gjorde ett nytt syntest. På fem veckor hade han tappat fyra rader på syntesttavlan.”

Läs hela artikeln här

Några andra lästips

Omslagsbild Se dåligt Må braFöreningens vice ordförande Krister Inde har tillsammans med några andra gästskribenter givit ut en bok som heter ”Se dåligt Må bra”. Det är en reflekterande och bra bok som vi rekommenderar att du som har nedsatt syn läser.

Ett utdrag ur boken:

”Det här är en reflekterande skrift för dig som vill bli en helare människa och känner att din dåliga syn lägger hinder i vägen för ett helt, äkta, välmående och bra liv. Du som är anhörig kan också läsa den här boken för att lära dig förstå och kunna stödja och rätt bemöta den
som ser dåligt och vill må bättre.”
Du behöver Adobe Reader för att kunna läsa filen

Front-cover2-217x300För den som vill läsa en e-bok på engelska kan vi tipsa om Steph Cutlers bok ”Living with more vision and less sight”.

Från författaren:

”When I heard the news I was going to experience sight loss I threw an ‘I’m going to go blind’ party! On my tenth anniversary I wrote an eBook to mark the occasion.

‘Living with more vision and less sight’ is a collection of my memories and musings that I noted over ten years.”

Du behöver Adobe Reader för att kunna läsa filen
För alternativa versioner av boken se författarens hemsida.