Fakta metoder, teknik, tröst och möjligheter vid LHON och liknande tillstånd. Scrolla nedåt för att se innehållsförteckning där du kan klicka dig vidare till de olika kapitlen. Vill du istället ta till dig boken på annat sätt se alternativa format intill innehållsförteckningen. Klicka på orange ikon nere till vänster på skärmen för att få innehållet uppläst ur dina högtalare.
En kamp att vinna varje dag
Félicia och Patrick, en askungesaga
Björn Carlsson, man lär sig bli optimist
Malin Wixner, ingenting är omöjligt
Anton Blomberg, inställningen är allt
Susanne Boström, hävda din kompetens
Med nya förutsättningar
Arbetsförmedlingen, Försäkringskassan
Anhörig till någon med LHON
Min son fick LHON
Många olika sätt att reagera
Texter: Gunnar von Sydow, Krister Inde, Helena Lindemark, Hampus Wännerdahl, Jens Pettersson, Ola Carlsson-Fredén, Christian Fabienne, Johan Wingestad, Bertil Sköld, Jan Eidvall.Redaktörer och redigering: Gunnar von Sydow och Krister Inde
Fotografer: Maria Annas sid 7, 24, 26, 29, 32, 34, 36-38, 41, 45, 46, 54, 58, 82, 86, 104, 108, 112; Helena Lindemark sid 62, 63; Stefan Wettainen sid 68; Ola Carlsson-Fredén sid 88-99; Illustration/teckning: Rune Johansson sid 17
Grafisk form omslag: Bulldozer Kommunikationsbyrå AB, Karlstad Grafisk form inlagan: Maritha Frykelid, CityTryck i Karlstad AB Tryck: CityTryck i Karlstad AB
Papper: Omslaget trycks på Ensocoat, 250 g och inlagan trycks på Tom&Otto silk, 150 g.
Finansiering: Boken ingår i projektet Leber X, finansierat av Allmänna Arvsfonden. Projektet drivs i samarbete mellan den ideella föreningen LHON Eye Society och Hagabergs folkhögskola, Södertälje, under projektledning av Bertil Sköld.
Boken är framställd som ljudbok i samarbete med ABF och Synskadades Riksförbund.
Se Framåt! finns här på webbsidan som webbversion (som du läser nu) med kompletterande material, referenser, filmer och uppdateringar. Du kan också ladda hem den som fristående PDF här.
Bokens första upplaga på 800 ex. utgiven i januari 2017.
Fler exemplar kan beställas från kontorsservice@srf.nu eller Synskadades Riksförbund, 122 88 Enskede. Telefon 08-39 90 00.
© Copyright LHON Eye Society ISBN 978-91-639-2643-3
Vad roligt att du bläddrar i den här boken. Den är utgiven av diagnosföreningen LHON Eye Society med välbehövlig finansiering av Allmänna Arvsfonden. Den är en del av Projekt Leber X som syftar till att samla kunskaper och erfarenheter om den sällsynta sjukdomen LHON.
Projekt Leber X inleddes 2015 med ett antal möten och diskussioner på flera håll i Sverige om möjligheterna och svårigheterna att leva ett bra liv med en svår synnedsättning. Därtill började material samlas in för denna bok.
Den fysiska bok du nu läser i har sina givna begränsningar. Den är tryckt och blir därför ohjälpligt föråldrad. Förhoppningsvis blir den det också snabbt – vem vet, forskningen kan nå ett avgörande genombrott närsomhelst!
Allt det som står här i boken finns också utgivet på vår hemsida under LEBER X – där finns också en hel del filmer som gjorts för projektet. Där berättar många som fått LHON hur det är att anpassa sig till de förutsättningar som en synnedsättning ger. Några filmer förklarar hur man på bästa sätt kan använda de synrester som finns kvar, framför allt hur man kan träna excentrisk fixation, alltså konsten att fokusera i det perifera seendet.
Se Framåt! speglar ambitionerna med Leber X-projektet. Boken inleds med en grundlig genomgång av de medicinska aspekterna – ärftlighet och symtom, forskningsläget, vad vetenskapen idag anser om olika mediciners och andra preparats positiva eller negativa effekter.
Därpå följer några kapitel om de psykosociala aspekterna där ett antal LHON-are berättar om hur de reagerade på diagnosen och hur de lyckas leva bra och meningsfulla liv med synnedsättning.
Mycket hänger på att skaffa sig ett jobb man både passar för, trivs med och klarar av. Ett kapitel handlar om vägen till arbete och vilken hjälp Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan erbjuder.
LHON drabbar inte enbart den som får diagnosen utan även de anhöriga. Ett kapitel behandlar hur familj och närstående påverkas. Hur ska man egentligen förhålla sig till den som drabbas av en ofta helt oväntad synnedsättning? En fråga som också berör kuratorer och andra som de med LHON möter. Kuratorernas roll berörs i ett kapitel.
En sektion i boken handlar om hur man bäst kan hantera sin synnedsättning. Här ges handfasta beskrivningar om hur man använder förstoring så effektivt som möjligt. Liksom, som nämnts, hur man kan träna sin excentriska fixation.
Många med synnedsättning blir lätt orörliga och sittande i samma ställning många timmar i stöten. Alltså – några tips om enkel fysisk träning som ger god effekt.
Det finns mycket man kan göra med sin belysning för att bättre orientera sig i hemmet och på arbetsplatsen och snabbt skifta mellan arbetsbelysning och mysljus – och undvika att bländas vilket är ett stort irritationsmoment för många med LHON.
Att klara sig bra handlar i mångt och mycket om att känna till och behärska olika hjälpmedel. Boken fokuserar på it-hjälpmedel men även övriga kommer efterhand att beskrivas på webbsidan. (It-hjälpmedel utvecklas också snabbt – webbsidan kommer att bevaka nyheterna.)
Boken avslutas med ett par kapitel om konsten att söka jobb och ta sig igenom en högre utbildning, ofta ett villkor för en synskadad att få ett bra arbete.
Allra sist en lista med kontaktuppgifter till organisationer, myndigheter och läkare som kan bidra med ytterligare tips och information.
Trevlig – och förhoppningsvis hjälpsam – läsning. Och glöm alltså inte vår hemsida lhon.se och fliken LEBER X.
Se Framåt! är något så ovanligt som ett startkit för oss som fått nedsatt syn. Även om vi kanske inte ens kan urskilja ansiktet på någon vi står och pratar med kan vi ändå lära oss att se framåt mot en bra framtid.
På väldigt kort tid förändrades mitt eget liv när jag fick min LHON-diagnos 2009. Då kände jag mig vilsen när jag försökte orientera mig bland nya utmaningar och möjligheter. När föreningen LHON Eye Society bildades fick jag fler kontakter med andra i samma situation. Vi kom på att just ett sådant här startkit vore väldigt värdefullt. Vi hade alla saknat en guide genom ett okänt landskap. Och nu är startkitet klart – ännu ett tecken på att utvecklingen går framåt och att vi med LHON och andra orsaker till synnedsättning får bättre förutsättningar att fortsätta våra goda liv.
Att få en synnedsättning innebär att tvingas gå igenom en process som liknar den när en anhörig går bort. Sorg och vrede behövs innan acceptans och optimism sätter in. Den här boken ger en orientering om dessa viktiga psykosociala krafter som sätts i rörelse. Den guidar genom förutsättningarna för studier och arbete med synnedsättning. Boken berättar också om var medicinen och forskningen står idag. Därmed kan den också komma till nytta inom vården, bland arbetsgivare, försäkringskassa och arbetsförmedling, syncentraler, skolor och universitet, med flera.
Se Framåt! presenterar också den allt tätare floran av hjälpmedel, främst de nya it-baserade, och ger konkreta tips på hur du kan förbättra ditt hem och din arbetsplats genom att installera rätt belysning.
Innehållet i boken sammanställs också på en egen hemsida. Här finns utrymme för ytterligare material, inte minst ilmer. Hemsidan blir även ett forum för fortsatt dialog med er läsare, ja med alla intresserade och berörda. Vi hoppas också där kunna fortsätta följa utvecklingen av hjälpmedel och inom forskningen.
Se Framåt! har tagits fram inom ett projekt med namnet Leber X initierat av den ideella stödföreningen LHON Eye Society. Jag vill tacka Allmänna Arvsfonden för det generösa stöd som gjort projektet möjligt. Ett tack också till Hagabergs folkhögskola i Södertälje för gott samarbete med att hålla samman projektet – och, framför allt, ett stort tack till alla som arbetet så hårt, som arrangerat möten och seminarier, som intervjuat, skrivit, fotograferat, filmat, alla som bidragit med sina kunskaper och erfarenheter!
LHON Eye Society vänder sig till dem som har diagnosen LHON, de som bär på någon av de tre mutationerna samt till anhöriga och andra som inte bär på anlagen men lever i en LHON-värld. Vi vill stödja alla som lever med en synnedsättning och deras anhöriga och bidra till en fortsatt aktiv forskning som gör verkliga framsteg.
Föreningen startades i Stockholm i mars 2012 av Helena Lindemark, sedan hennes son fått sämre syn vid 14 års ålder.
Vi tror att det i Sverige finns cirka 200 personer i samma situation och ett 60-tal familjer som har muterade mitokondrier som kan leda till LHON och därmed sämre syn.
Skillnaden mellan hur det är nu och hur det var för 40 år sedan är stor. Men ännu större tror vi att den kommer att vara från nu och ytterligare 40 år framåt. 2060 kanske vi alla kommer att kunna SE FRAMÅT!
Hampus Wännerdahl, ordförande LHON Eye Society
Lebers Hereditära Optikus Neuropati (LHON) kanöversättas till Lebers ärftliga synnervssjukdom. LHONär en ovanlig sjukdom som beror på en mutation i enviss del av mitokondriernas DNA (mtDNA), en så kallad punktmutation, vilket betyder att en enstaka byggsteni mitokondriernas DNA har förändrats eller bytts ut.
Mitokondrier är små enheter som finns i alla kroppensceller och fungerar som cellernas ”kraftverk”. Genom kemiska reaktioner i mitokondrierna omvandlasenergi som vi får i oss genom maten till formersom kan tas upp av kroppens olika organ. Vid LHON och andra mitokondriella sjukdomar fungerar intemitokondrierna som de ska.
LHON upptäcktes för första gången 1858 och fick sitt namn efter professor Karl Gustaf Theodor von Leber som 13 år senare, 1871, beskrev sjukdomen hos 15 patienter, de flesta unga pojkar och män, inom fyra olika familjer.
Det var först över 100 år senare, i slutet av 1980-talet, som man kunde fastställa att sjukdomen beror på en förändring i mitokondriens DNA. Theodor Leber har även gett namn till en annan ögonsjukdom, Lebers kongenitala amouros, LCA (Lebers medfödda blindhet), som inte har någon koppling till LHON utöver personen som först beskrev sjukdomen.
De punktmutationer som kan ge upphov till LHON påverkar oftast enbart synen. Det är framför allt det centrala synfältet, där synen är som skarpast, som försvinner helt eller delvis och blir suddigt. De flesta som utvecklar sjukdomen får en grav synskada, som oftast visar sig i unga år eller mitt i livet. Synskadan kan i vissa fall gå tillbaka av sig själv, men för de flesta sitter den i resten av livet och man behöver lära sig att leva med den syn man har kvar. I dagsläget pågår en hel del forskning som beskrivs senare i det här kapitlet.
I dagsläget vet man inte hur många som har sjukdomen i Sverige, men det finns tankar om att ta fram ett register i Sverige. Baserat på utbredningen i Danmark och Finland har sannolikt 180-200 personer i Sverige utvecklat sjukdomen. I Finland beräknas förekomsten till 2 per 100 000 invånare och i Danmark till 1 på 54 000 invånare. Eftersom LHON bara kunnat diagnosticeras med säkerhet genom DNA-analys sedan 1988 finns det förmodligen ett antal personer som inte har fått en korrekt diagnos än. Man kan också vara anlagsbärare utan att utveckla sjukdomen och i norra England har man enligt beräkningar kommit fram till att cirka 12 av 100 000 invånare är anlagsbärare för någon av LHON-mutationerna. I Australien har man studerat hur många av alla gravt synskadade som har LHON och kommit fram till att det är cirka två procent.
Fyra gånger fler män får LHON jämfört med kvinnor. I Danmark hade man registrerat 88 män och 22 kvinnor 2015.
Eftersom LHON orsakas av en mutation i mitokondrierna ärvs sjukdomen från modern. Det är nämligen endast kvinnans mitokondrier som går i arv. Även om män drabbas oftare än kvinnor för de alltså inte sjudomen vidare.
Nästan alla med LHON (över 90 procent) bär på en av tre olika LHON-mutationer som kallas för m.11778G>A, m.3460G>A och m.14484T>C. För att förenkla använder vi här enbart siffrorna, som anger var i mitokondrien mutationen sitter.
Risken att utveckla LHON och om synskadan blir bestående beror bland annat på vilken typ av mutation man bär på. Av de tre vanligaste LHON-mutationerna är den med bäst prognos – det vill säga chans att sjuk- domen kan gå tillbaka – störst för mutationen 14484. Forskning har visat på att ungefär hälften av de som bär på den här mutationen kan få tillbaka synen helt eller delvis. För 3460 ligger motsvarande siffra på runt 25 procent och för den i Sverige vanligaste mutationen, 11778, är chansen att få tillbaka synen lägre än så.
LHON varierar mycket från person till person men kan se ut ungefär som bilden nr 2 visar.
Utöver de tre vanligare mutationerna finns det även flera mer ovanliga punktmutationer, som alltså sitter på en annan plats i mitokondrierna och benämns med andra siffror. De har också visat sig kunna ge LHON med samma eller liknande symtom. Det kan ta längre tid att komma fram till en säker diagnos i de här fallen, speciellt om man inte känner till om LHON förekommit tidigare i släkten.
Man kan alltså bära på en LHON-mutation utan att utveckla sjukdomen. Varför bara vissa utvecklar sjukdomen är fortfarande okänt. En viktig aspekt är andelen muterade eller förändrade mitokondrier. Men man kan ha 100 procent muterade mitokondrier (så kallad ”homoplasmi”) utan att utveckla sjukdomen. Faktum är att de flesta med anlaget har homoplasmi, men hos cirka 10 – 15 procent av anlagsbärarna är bara en viss andel av mtDNA muterat (så kallad ”heteroplasmi”). Generellt gäller att lägre andel muterade mitokondrier minskar risken att drabbas. Men det finns sällsynta fall där personer utvecklat sjukdomen även vid heteroplasmi på 50 procent eller lägre. Alltså måste det finnas andra faktorer förutom att man bär på mutationen som gör att man utvecklar sjukdomen.
Det forskas en hel del kring vad som kan utlösa sjukdomen. Man har bland annat tittat på om gifter som finns i rök, vissa kemikalier och vissa typer av mediciner och droger kan öka risken för att sjukdomen triggas igång. Om man vet att man bär på en LHON-mutation är det därför bra att vara försiktig och fråga om råd om vad man bör undvika och helst avstå helt från rökning.
LHON är alltså fyra gånger vanligare hos män än hos kvinnor. I genomsnitt räknar man med att ungefär 50 procent av männen som bär på mutationen utvecklar LHON, medan bara cirka 10 procent av kvinnorna utvecklar sjukdomen. Orsaken till detta vet man inte säkert. Vissa forskare tror att X-kromosomen kan ha en skyddande effekt. Eftersom kvinnor har två
X-kromosomer och män bara har en, skulle det delvis kunna förklara varför sjukdomen är så mycket vanligare bland män. Det finns även forskning där man tittar på om det kvinnliga könshormonet, östrogen, kan ha en skyddande effekt, men man har i dagsläget inte kommit fram till någon tydlig sådan koppling.
Forskare har även hittat andra ärftliga faktorer i mtDNA som påverkar risken att utveckla LHON. Människan har under evolutionen utvecklat olika så kallade haplogrupper. Alla individer tillhör en viss haplogrupp och dessa definieras av nedärvda förändringar i arvsmassan, så kallade polymorfier, som inte är sjukdomsframkallande. Däremot kan kombinationen av att tillhöra en specifik haplogrupp och att vara anlagsbärare för någon av LHON-mutationerna medföra ökad eller minskad risk att utveckla sjukdomen. Forskare tittar också på om det kan finnas en viss haplotyp på X-kromosomen som ökar risken för att man får en synnedsättning och man har hittat vissa samband. Men haplotyperna innehåller en mängd olika gener, så forskningen är komplicerad. Man har än så länge inte lyckats komma fram till vilken eller vilka gener som kan öka risken att insjukna.
I Danmark har man god kunskap om antalet fall av LHON. Man vet också i hur många och inom vilka familjer som LHON-mutationerna finns. I en dansk studie, publicerad i mars 2016, har man studerat förekomst och ärftlighet relaterad till LHON i Danmark. Man har bland annat tittat på hur andelen muterade mitokondrier kan fördela sig på olika sätt inom olika familjer/släkter. Figuren nedan visar en släkt som bär på mutationen 11778 och där man lyckats följdsjukdomen sju generationer tillbaka i tiden, på mödernet.
Den första kvinnan i släkten som man vet bar på anlaget var född 1842. Man har sedan kunnat följa utvecklingen av vilka som utvecklat sjukdomen och i viss mån anlagsbärare i senare generationer.
Två olika led i släkten har utvecklats i helt olika riktning. En cirkel i figuren symboliserar en kvinna och en kvadrat en man. Fylld cirkel respektive kvadrat innebär att personen har/har haft LHON. Halvfylld cirkel innebär anlagsbärande kvinna och de röda siffrorna anger andelen muterade mitokondrier för personen ifråga. De kvadrater och cirklar som inte är fyllda och saknar röd siffra innebär att personen ifråga inte insjuknat i LHON, men man vet inte om personen är anlagsbärare eller inte. Överstrukna figurer innebär att personen ifråga har avlidit.
Utöver de ärftliga faktorerna finns ett flertal ämnen och faktorer som man tror kan trigga igång eller öka risken för att en person utvecklar sjukdomen. Forskare har till exempel hittat ämnen i rök (både tobaksrök och annan rök) som man tror kan ha en utlösande effekt. Man har även tittat på ämnen i vissa mediciner, droger och gifter som man misstänker kan sätta ner mitokondriernas funktion och därmed skulle kunna ha en utlösande effekt. Eftersom ämnena tros påverka mitokondriernas funktion negativt skulle de – rent hypotetiskt – kunna medföra negativa effekter även för personer som redan har utvecklat sjukdomen. Det är inte bevisat att det finns något som försämrar sjukdomen hos dem som redan fått en synnedsättning. Men om man vill vara på den säkra sidan är det bra – både för anlagsbärare och diagnosbärare – att ha lite koll på olika faktorer som skulle kunna ha en negativ effekt och – förstås – också på sådant som skulle kunna ha en positiv effekt.
Om vi börjar med något positivt så har forskning kommit fram till att när man rör på sig, framför allt vid konditionsträning, bildar kroppen fler mitokondrier. Om det är positivt eller negativt för LHON är man inte helt säker på, speciellt inte om personen ifråga har 100 procent muterade mitokondrier. Fysisk aktivitet är ju å andra sidan bra för hela kroppen, så sett till helheten är det definitivt positivt att röra på sig. Man tror också att vissa vitaminer och co-enzym Q10 skulle kunna ha en positiv effekt. Eftersom LHON handlar om problem med kroppens energiproduktion kan man tänka sig att god sömn och näringsriktig kost också askulle kunna ha en positiv effekt.
Eftersom LHON är en ovanlig sjukdom är det svårt att få fram statistiskt säkerställda data på vad som kan utlösa sjukdomen. Det forskas mycket om det här och det kommer hela tiden nya rapporter. Alla forskare är inte överens om vad som gäller, men för personer som bär på anlaget eller har utvecklat LHON är det bra att känna till så mycket som möjligt – dels för att kunskapen bland sjukvårdspersonal är begränsad och dels för att på egen hand kunna använda sig av ”försiktighetsprincipen”. Här beskrivs några av de faktorer som olika forskare 2016 tror kan ha en negativ effekt. (För mer fullständig och uppdaterad information finns hänvisningar till olika hemsidor på vår hemsida under ”Forskning” och ”Vad är LHON”)
Rökning är något som man vet kan ha en negativ effekt på mitokondriernas funktion och öka risken för att LHON triggas igång. Man har även tittat på andra typer av ämnen som vissa forskare misstänker skulle kunna påverka mitokondriernas funktion negativt. Ämnen som man tittat på inkluderar till exempel: vissa bakteriella gifter, mögelgifter, ormgifter och miljögiftet ”rotenon” som tidigare användes för att behandla sjöar innan ädelfisk planterades ut. Det finns även forskning där man tittat på vissa läkemedel som man tror kan medföra negativa effekter.
På Socialstyrelsens hemsida finns information om mitokondriella sjukdomar. Där nämns även vissa läkemedel som man tror kan hämma den mitokondriella andningskedjan och därför skulle kunna orsaka negativa effekter hos personer med en mitokondriell sjukdom som LHON. De läkemedel som nämns är propofol, valproat, tetracykliner, kloramfenikol, linezolide och barbiturater. Forskarna är dock inte helt överens här, men viss försiktighet och diskussion med läkare är bra om man bär på någon av LHON-mutationerna. Dessa läkemedel kan man läsa mer om i FASS, läkemedelshandboken som finns för både patienter och sjukvårdspersonal.
Stora mängder alkohol, psykisk stress och fysisk skada/våld mot huvudet är andra faktorer som vissa forskare tror skulle kunna ha en koppling till om en person utvecklar LHON eller inte. En kombination av flera olika faktorer skulle kunna öka risken ytterligare.
I många fall har man inte hittat någon tänkbar utlösande faktor utöver ärftlighet och att personen ifråga oftast är av manligt kön. Det kan till exempel gälla barn som fått LHON före tio års ålder utan att ha utsatts för några kända utlösande faktorer. I de fallen kan exempelvis personens haplogrupp och andra ärftliga faktorer spela in. Vissa anlagsbärare kan å andra sidan ha fötts med eller utvecklat någon form av skyddande faktor som gör att risken för att utveckla sjukdomen minskar.
I listan nedan finns kortfattat beskrivet ett antal olika faktorer, inklusive läkemedel, som man tror kan ha en negativ effekt:
Vissa typer av antibiotika tros kunna ha negativa effekter. Vid ”LHON Dagen” 2015 som arrangerades av United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) i USA var dock medverkande forskare överens om att en vanlig antibiotikabehandling troligen inte har några negativa effekter på bärare av LHON-mutationer. De typer av antibiotika som forskare hittat möjliga negativa biverkningar av vid LHON-mutation inkluderar (se vidare referenser här på hemsidan):
I alla kroppens celler finns ett antal små enheter som alla har viktiga funktioner. Mitokondrierna, som är en av dessa små enheter, ser i första hand till att kroppen omvandlar lagom mycket energi för att vi till exempel ska kunna röra oss, växa, tänka, se och så vidare. De har också stor betydelse för kontrollen av cellernas utveckling, förnyelse och död. I varje cell finns ett stort antal mitokondrier. De anses härstamma från bakterier som byggdes in i primitiva celler för mer än 1 000 miljoner år sedan och som gjorde det möjligt för cellerna att utnyttja syre. I mitokondrierna sker ett stort antal kemiska reaktioner för att omvandla energi i kroppens olika organ.
LHON-mutationerna i mitokondriernas DNA påverkar tre olika gener som utgör mallar för tillverkningen av proteiner som ingår i ”enzymkomplex I” inom mitokondriens så kallade elektrontransportkedja. Förändringen försämrar mitokondriens förmåga till energiproduktion.
Totalt finns cirka 200 kända mitokondriella mutationer som kan ge helt olika effekter. Orsaken till att LHON-mutationerna ger de typiska symtomen med synnedsättning är inte fullständigt känd. Mutationernas placering inom mitokondrien är en viktig aspekt. En annan tros vara att det krävs mycket energi för att ögat ska kunna se. I vissa fall kan även andra delar av det centrala nervsystemet påverkas vid LHON, men det är mer ovanligt. Man brukar då tala om ”LHON Plus”.
Vid LHON är det framför allt näthinnans ganglieceller som skadas. I näthinnan finns drygt en miljon ganglieceller som tar emot de elektriska signalerna från fotoreceptorerna, tapparna och stavarna. Varje gangliecell har en nervtråd (axon). Synnerven, som transporterar signalerna till hjärnans bakre synbanor och syncentra, utgörs av alla dessa gangliecellsaxoner. Varför just näthinnans ganglieceller påverkas är inte helt klarlagt, men man vet att dessa celler innehåller rikligt med mitokondrier varför man antar att de har ett stort energibehov.
Teckningarna visar förenklade bilder av en cell (första bilden) och en mitokondrie (andra bilden)
Själva fotoreceptorerna, stavar och tappar, påverkas inte. Skadan på gangliecellerna påverkar hela synnerven från näthinnan in till omkopplingsstationen för synbanorna i hjärnan. Bilden visar en förenklad skiss över synnerven från ögats näthinna (retina) till hjärnans syncentrum, via synnervskorsningen och synstrålningen till syncentrum.
En person som drabbas av synnedsättning till följd av LHON utvecklar först en svullnad i främre delen av synnerven. Vid ögonbottenundersökning ses en svullnad och rodnad av synnervshuvudet (papillen eller ”blinda fläcken”). Magnetkameraundersökning visar ofta en förtjockning av synnerven samt en ökad signal i det akuta skedet. Efter några månader har många gangliecellerna gått under. Svullnaden och rodnaden av papillen har försvunnit och ersatts av en papillblekhet. Synnerven framträder som förtunnad vid magnetkameraundersökning. Förloppet av sjukdomen kan dokumenteras och följas med ögonbottenfotografering och med optisk koherenstomografi (OCT), OCT är en bildåtergivning av näthinnans olika lager, och kan mäta gangliecellsskiktet. OCT är ofta en bättre värdemätare på näthinneförändringar än synskärpa som man mäter med bokstavstavlan.
En synnedsättning till följd av LHON får man oftast mellan 15 till 35 års ålder genom en snabb försämring av den centrala synen. Det är ovanligt att sjukdomen bryter ut efter 50 års ålder, men det finns de som insjuknat från 50 till 75 års ålder. Det finns även fall där barn fått sjukdomen så tidigt som vid tre års ålder men det är i båda fallen mycket sällsynt.
Förloppet är oftast snabbt och synen i det centrala synfältet förloras ofta så gott som helt inom några dagar eller någon vecka, helt utan smärta. Hos de flesta drabbas först det ena ögat och några veckor till månader senare brukar även det andra ögat påverkas. Ungefär en fjärdedel får redan från början en synnedsättning på båda ögonen, medan det i vissa fall kan ta upp till ett år innan det andra ögat påverkas. Det finns även fall där endast ett öga får nedsatt syn.
Under den akuta sjukdomsfasen kan synen fortsätta att försämras under en tid, för att senare stabiliseras.
Det förekommer även att personer får tillbaka hela eller delar av synen. Chansen för att synen ska förbättras beror bland annat på vilken mutation det handlar om.
Ögats delar
Ögonbotten i akut fas
Tio månader senare – kronisk fas
Det är framför allt det centrala synfältet som påverkas. I det perifera synfältet får de flesta behålla en stor del av synen. Även om synskärpan är betydligt sämre i det perifera synfältet finns det metoder för att lära sig att använda det på bästa sätt genom så kallad excentrisk fixation som beskrivs i ett eget kapitel.
De karaktäristiska symtomen vid LHON är alltså en snabb smärtfri synnedsättning som inte går att korrigera med glasögon. Den uppstår oftast först på det ena ögat och inom loppet av några veckor eller månader även på det andra. När det förloppet är känt kan man misstänka LHON. Detta gäller speciellt om det inträffar hos en ung person (under 30 år och man) och om syskon eller andra släktingar har en synnedsättning.
Men eftersom det i så många som 40 procent av fallen inte finns några tidigare kända fall av LHON i släkten är detta sistnämnda kriterium inte nödvändigt för att misstänka LHON.
Fosterdiagnostik är möjlig om moderns mutation är känd, men alla barn till en anlagsbärande mor blir anlagsbärare. Om mutationen påvisas hos fostret är det bara möjligt att göra en ungefärlig riskbedömning för eventuell synskada senare i livet.
Det är möjligt att göra anlagsbärartest på symtomfria personer vilkas syskon, mor eller andra släktingar på moderns sida har LHON med känd mutation. Om en mutation kan påvisas är det möjligt att göra en ungefärlig riskbedömning för synskada senare i livet. Vid all testning bör genetisk vägledning ges både före provtagningen och i samband med provsvaret.
Synförlusten är det helt dominerande symtomet vid LHON, men i enstaka, mycket sällsynta, fall kan även andra delar av nervsystemet påverkas. Exempel på detta är snabba, ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus), koordinationsstörning (ataxi), ofrivilliga muskelsammandragningar (dystoni), skakningar (tremor) och/eller epilepsi. Även muskelsvaghet och känselstörning till följd av nedsatt funktion i perifera nerver (polyneuropati) kan förekomma. Det finns även forskning som tyder på att vissa hjärtfel kan kopplas till LHON Plus.
Äldre artiklar beskriver att kvinnor med LHON har ökad risk att utveckla MS eller en sjukdomsbild liknande MS. Vid MS visar magnetkameraundersökning förändringar i hjärnans eller ryggmärgens vita substans och man kan se tecken på inflammation i ryggvätskan (cerebrospinalvätskan). Det är dock i dagsläget oklart om det finns något samband med LHON eller om det rör sig om personer som drabbats av två olika sjukdomar.
Det finns i dagsläget inget botemedel för LHON, men det pågår en hel del forskning runtom i världen. Insatserna består därför främst i att kompensera för synskadan. Mer om rehabilitering och stöd finns att läsa i andra kapitel i den här boken.
En mängd vitaminer och andra faktorer (B2, B3, B12, C, E, Folsyra, alfa-liponsyra, karnitin, kreatin, arginin) har provats utan att någon effekt har kunnat visas.
Co–enzym Q10 har under lång tid använts som behandling vid olika sjukdomar med störd funktion i mitokondrierna. En orsak till att man prövar det är att man vet att Q10 ingår som en viktig del i mitokondriernas energiproduktion. Q10 i dess naturliga form, som man kan köpa i hälsokostbutiker och receptfritt på vissa apotek, verkar inte ha någon större effekt.
Idebenone är en konstgjord form av Q10 där molekylerna är mindre än i den naturliga formen och därför tros kunna tas upp lättare av cellerna och mitokondrierna. Idebenone utvecklades från början av ett japanskt företag för att behandla Alzheimers sjukdom. Man lyckades dock inte visa på någon tydlig positiv effekt på demenssjukdomar. Däremot såg man positiva effekter vid behandling av Friedreichs Ataxi (FA) som är en sällsynt ärftlig neurologisk sjukdom. Enligt Socialstyrelsens information om FA skyddar medicinen vissa proteiner (enzymer) i mitokondrierna från skada vid överskott av järn i kroppen, och kan på så sätt något förbättra mitokondriens funktion. Idebenone botar inte FA, men har använts under flera år och de flesta med FA i Sverige får idag medicinen. Vid FA förskrivs ofta läkemedlet Mnesis, som innehåller 45 mg idebenone per tablett som verksam substans.
Idebenone vid LHON har i forskningsstudier visat på en viss positiv effekt på synförmågan hos vissa personer, speciellt om behandlingen sätts in i ett tidigt skede. Man har också sett att chansen till förbättring ökar om patientens ögon har olika grad av synnedsättning. Forskningsstudierna gjordes som så kallade randomiserade evidensbaserade studier och slutsatsen visar i korthet att 900 mg idebenone per dag kan ha en viss positiv effekt på synen för vissa personer, men inte för alla. Orsaken till varför synen inte förbättras för alla tros delvis bero på hur länge personen ifråga haft synskadan. Effekten antas vara störst under det första året, särskilt om preparatet sätts in innan det andra ögat påverkats.
Enligt forskningsstudierna kan det dröja innan en eventuell positiv effekt av idebenone visar sig. Rekommendationen är därför att använda preparatet i minst ett halvår, helst ett år, för att kunna avgöra om det har effekt eller inte i ett specifikt fall.
Kontroll av synskärpa, synfältsundersökningar och OCT före och efter behandling kan ge viktiga uppgifter för att kunna avgöra om preparatet har effekt eller inte. Förutom positiva effekter på synen har flera personer som använt idebenone beskrivit en positiv påverkan på energinivån och allmäntillståndet. Detta är dock inte medicinskt eller forskningsmässigt bevisat och skulle teoretiskt kunna handla om en så kallad placeboeffekt. Idebenone är en kraftig antioxidant. Antioxidanter fyller flera viktiga funktioner, bland annat genom att neutralisera fria radikaler som annars kan ha en skadande inverkan på kroppen och bidra till utveckling av cancer, hjärt- och kärlsjukdomar med mera. För mycket antioxidanter har på senare år visat sig kunna ha en skadlig effekt och har exempelvis kunnat påskynda processen för personer som har cancer. Man vet i dagsläget inte vad en långvarig behandling med idebenone i så hög dos som 900 mg per dag kan ge för effekter. Rådet är därför att minska dosen efter en viss tid.
Under 2015 blev läkemedlet ”Raxone”, som innehåller 150 mg idebenone per tablett, godkänt av Europeiska Läkemedelsmyndigheten (EMA) som läkemedel mot LHON inom EU. Även om preparatet är godkänt som läkemedel inom EU behövde det i Sverige utredas samhällsekonomiskt av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV) innan det kunde skrivas ut på recept som förmånsläkemedel. Ett positivt beslut fattades av TLU i oktober 2016.
EPI-743 är en annan form av konstgjord så kallad ”quinon” som har ännu mindre molekyler än idebenone och som man tror kan ha en positiv effekt på LHON. Försök har än så länge endast gjorts i mycket begränsad skala, men resultaten har varit positiva för flertalet deltagare i studierna. Mer omfattande studier med EPI-743 har gjorts för den mycket ovanliga och allvarliga mitokondriella sjukdomen Leighs syndrom som oftast drabbar små barn med bland annat förändringar i hjärnan som följd. Baserat på resultaten av forskningen har EPI-743 godkänts som så kallat särläkemedel vid Leighs syndrom i USA.
Forskningen kring mitokondriella sjukdomar är mycket aktiv runt om i världen. I Sverige bedrivs den av expertteamen vid Sahlgrenska Akademin, Göteborgs Universitet och vid Karolinska Institutet Stockholm (Huddinge och Solna) samt på andra forskningsinstitutioner, bland annat vid Institutionen för medicinsk genetik, Biomedicinskt Centrum och Institutionen för neurologi, Uppsala Universitet samt på Tekniska Högskolan i Stockholm.
De mitokondriella sjukdomarna är ett stort område där mycket ännu inte är känt. Nya sjukdomar upptäcks, liksom nya mutationer i det mitokondriella DNA som orsakar dem. Det pågår också olika behandlingsförsök. Det faktum att LHON beror på en punktmutation i en viss del av mitokondrierna som oftast enbart påverkar synen gör att många forskare intresserar sig för den här sjukdomen, trots att den är så ovanlig. Om – eller rättare sagt när – man hittar ett botemedel för LHON kan det leda till att man kommer närmare ett botemedel för andra betydligt mer vanliga sjukdomar som kan vara svårare att forska på.
För LHON pågår behandlingsstudier med idebenone och andra former av konstgjorda quinoner (EPI-743) samt med olika vitaminer. Även om inget av de här preparaten har visat sig kunna bota sjukdomen är det möjligt att de ökar chansen att gangliecellerna hålls vid liv och/eller bidrar till att de hypotetiskt kan repareras om/när man i framtiden hittar ett botemedel.
Studier pågår också med genterapi i förhoppning om att kunna korrigera den bristande aktiviteten i enzymkomplex I som mutationen leder till. Genterapistudier pågår runt om i världen, bland annat i USA och Frankrike.
På den amerikanska databasen www.ClinicalTrials.gov finns information om pågående, genomförda och planerade kliniska studier i USA och andra delar av världen, inklusive Europa. Informationen uppdateras kontinuerligt och det finns både pågående och planerade studier som man kan nå med sökorden ”LHON” och/eller ”leber hereditary optic neuropathy”.
Den europeiska databasen Orphanet samlar information om forskning som rör ovanliga diagnoser, www.orpha.net. Använd samma sökord där för information om forskning som rör LHON.
Möjligheten att använda provrörsbefruktning efter att först ha flyttat moderns cellkärna till ett donatorägg där givarens cellkärna har avlägsnats har studerats i djurmodeller. På detta sätt undviks att muterat mtDNA överförs till det befruktade ägget. Metoden är dock ännu inte tillgänglig för människor i Sverige. Såväl medicinsk forskning som legala och etiska aspekter måste först klarläggas. I England har man dock beslutat om att godkänna den här typen av behandling på människor. Den kommer troligen, framför allt i början, att användas främst för andra mitokondriella sjukdomar som till exempel kan leda till att barn blir gravt funktionshindrade eller inte överlever barnaåren.
Vid OCT-undersökning kan man se hur nervfiberlager i näthinnan förändras. Det är en mer exakt beskrivning av tillståndet
jämfört med vanlig synskärpemätning med hjälp av en bokstavstavla.
Ett samtal om att leva med synnedsättning och om vardagens alla utmaningar mellan Agneta Löwenring Beck, synskadad vid 19 års ålder, nu 65, utbildad socionom, legitimerad psykoterapeut och handledare – och Krister Inde, synskadad vid 19 års ålder, nu 69, beteendevetare, författare, synpedagog och hedersdoktor.
Med tillsammans över 80 års erfarenhet av att leva med LHON samtalar Agneta och Krister om hur man lär sig bemästra livet med en synnedsättning. Det är en utmaning som går lättare när man accepterat att man ser dåligt. Det är synen som är dålig, inte du som person.
”Jag reser mycket och föreläser på olika ställen”, säger Krister. ”Igår var jag i Köpenhamn, i morgon ska jag till Södertälje och nu sitter vi i Stockholm. Och det kräver ju att man hela tiden vet var man är och kan använda sina hjälpmedel och fråga människor så man hittar rätt. Det gäller att tro på sig själv för att hitta dit man ska och inte drabbas av panik eller svårmod om man inte vet var man är… Förr hittade jag väldigt bra i Malmö men nu har man byggt om. Det tycker jag är jobbigt, när man ändrar på saker och ting. Man blir ju väldigt konservativ när man ser dåligt…”
”Precis!” fyller Agneta i.
”… man vill ju inte att knappt någonting ska ändras. Har du något sådant exempel, att man ändrat något där du hittade förut?” frågar Krister.
”Det är nog mest i butiker. Att mjölken plötsligt är placerad på ett annat ställe. Men hela världen förändras ju ständigt så det gäller att hänga med.”
Att se dåligt innebär, särskilt när man nyligen fått nedsättningen, att man blir väldigt uppmärksam på sig själv och vaksam på om man beter sig avvikande. Det kan kännas jobbigt, till och med skämmigt. Det gäller att inte identifiera sig med sin synnedsättning. Krister berättar:
”Förr i tiden ville jag inte visa att jag ser dåligt. Jag trodde att människor skulle tycka sämre om mig då. Att jag skulle vara en sämre människa. Det tog flera år att komma ur den känslan. Hur gjorde du själv?”
”Ja, det gäller väl att bestämma sig för att man inte är en sämre människa och att inte låta andra se mig så”, funderar Agneta. ”När jag speglar mig med andra människor är det faktiskt jag som bestämmer. Men, om några vill tycka jag är sämre, ja då får de väl det. Men det är inte så.”
”När jag föreläser brukar jag ibland säga att jag är en heterosexuell vit man som ser dåligt och som också måste få komma ut ibland. För de homosexuella är ju nästan bättre på att komma ut än vad synskadade är.”
”Ja, det gäller ju mycket här i livet, att man faktiskt kommer ut med sig själv. Det handlar om många delar. För visst är jag synskadad – men det är ju inte hela jag”, påpekar Agneta.
”Så om jag frågar dig om du är synskadad så svarar du…?”
”Att ja, det är jag. Också. Men jag jobbar också, bor någonstans, är mor och maka.”
”Det här är ju väldigt intressant”, säger Krister. ”Förr i tiden var det många synskadade som gifte sig med andra synskadade. Man hittar någon sorts gemenskap med varandra. Jag känner ju gemenskap med dig för att du ser dåligt men det är kanske det enda gemensamma vi har, om än att det är en viktig gemenskap. Man behöver träffa andra människor i samma situation.”
”Ja, och att träffa andra som ser dåligt på ungefär samma sätt. Som ung var jag på en rehabilitering och de flesta andra var helt blinda. Så vi befann oss ändå i olika situationer. Det var svårt för mig att berätta vad jag hade förlorat för de andra hade ju förlorat så mycket mer. Så jag tycker det är jobbigt när man blandar de som förlorat all syn med dem som ser en del.”
”Jag gjorde en gång ett TV-program som hette Jag tycker blinda människor är äckliga. De var ju hotfulla då för mig. Skulle jag också bli blind? Jag visste då inte vad min nedsättning berodde på.”
”Själv har jag bara känt till min diagnos i fyra år, berättar Agneta. ”Men jag blev sjuk när jag var 19 år och aupair i Tyskland och pluggade på universitetet i Freiburg. Så min första upplevelse när jag fått min synnedsättning var på ett tyskt sjukhus där jag fick ligga ett tag”.
”Jag fick reda på min efter 30 år, alltså 1996”, svarar Krister. ”Den här vissheten är ju väldigt viktig. Jag brukar säga att det finns två typer av ögonläkare – dåliga och bra. Jag träffade en dålig för han sa ”det kan vara hjärntumör, vi får vänta och se”. Till en ung pojke! Numera tar man bara ett blodprov så får man diagnosen. Och så vet man ju att det inte finns någon bot idag men också att det forskas på att hitta en bot. Hur skulle du reagera idag om du fick synen tillbaka?” frågar Krister Agneta.
”Det är en svår fråga. Jag kanske inte skulle våga köra bil… Jo, kanske efter ett tag. Jag körde bil ett år. Och det var en frihetskänsla att kunna göra det. Det har jag saknat.”
Det finns en del hjälpmedel man kan använda i offentliga miljöer, som väldigt starka glasögon. Ett företag i Göteborg säljer sådana för uppåt 50 miljoner kronor om året. Ändå är det sällan man ser folk som använder dem och läser med texten alldeles vid näsan. Men det gör vi, konstaterar Krister och Agneta.
”Och jag har bestämt att jag får göra det var som helst, när som helst och hur som helst” säger Krister. ”Och sitta med mobilen eller tidningen så där. För annars kan jag ju inte läsa.”
”Då har du tagit kommandot och det är väl det du ska göra.”
”Men det är inte lätt.”
”Nej. Det är en hel lång kamp.”
”Tar du fram dina starka glasögon var som helst?”
”Inte riktigt”, säger Agneta. ”Men på de flesta ställen, till exempel på bussen.”
”Vad är det som hindrar dig?”
”Det är nog mest i mitt jobb, jag tar inte alltid fram glasögonen framför mina patienter för jag vill inte ta över så mycket av uppmärksamheten. Men när jag är med mina kollegor, ja, absolut. Det är ett sätt att förhålla sig, ibland kan det bli många frågor och för mycket fokus på mig.”
”Och jag försöker lära mig mycket utantill”, säger Krister. ”Om jag håller en föreläsning som jag gjort tidigare vet jag ju ungefär vad som kommer och behöver inte titta efter. Och så kan jag ju skriva lite större och ha svagare glasögon. Då behöver jag inte titta riktigt så nära. Jag vill inte störa berättelsen genom att uppträda annorlunda.”
Agneta håller med:
”Ja, precis. Då stör det de som lyssnar. När jag tänker på det här med att man kan må bra fast man ser dåligt så handlar det väl mycket om att ingå i ett sammanhang. Det tycker jag är viktigt.”
Jobb, familj, vänner, hobbies. Allt som bidrar till att skapa en känsla av sammanhang bidrar också till ett bra, meningsfullt liv. Agneta menar till exempel att hon är lite nervös inför tanken att gå i pension och sluta jobba.
”Fast man kan ju hitta nya sammanhang”, säger hon. Det behöver ju inte vara jobb. Det kan vara gymmet också. Men man måste vara med någonstans.”
”Ja, det är väl det som händer när man inte har ett jobb eller inte trivs på det man har”, säger Krister. ”Man känner inget sammanhang och då kan man skylla på att man ser dåligt.”
”Det är en fälla, då har man ju tappat det där med att man är värd något, fast man ser dåligt”, fortsätter Agneta. ”Man blir sin sjukdom.”
Krister och Agneta är överens om att med dagens alla hjälpmedel, tv-system, stark optik och så vidare, blir de som får en synnedsättning friare att välja sin livsbana. Men det innebär också att man själv måste ta ett visst ansvar för sitt liv. Man måste vara stark för att kunna leva utan att identifiera sig med sin nedsättning.
”Den där styrkan man har som person, jag tror att jag fått den av min familj och av att jag träffat förebilder som ser dåligt och som klarat sig bra”, säger Krister. ”När jag träffar dig blir du en förebild.”
”Mmm. Så är det nog för mig också. Min familj, min man och mina barn. Och en släkting med samma diagnos. Han lever inte längre, men han pushade mig att plugga och det gjorde jag. Han var jurist och klarade sig bra med sin envishet, nyfikenhet och energi. Sådana egenskaper behöver man.”
”Det är ögonen som är dåliga. Inte du!”
”När jag fick min synnedsättning låg jag i lumpen”, berättar Krister. ”Jag skickades hem och jobbade som lärare så länge jag såg med ett öga. Så förlorade jag det också. Det var tänkt att jag skulle gå på Handelshögskolan i Göteborg. Livet var utstakat. Jag skulle bli någon slags ekonom. Men nu hamnade jag i Växjö på en skola med rehabilitering för synskadade. Då ringde min tvillingbror och sa att jag skulle hoppa av den och börja på universitetet. Man behöver någon nära som gillar en, som säger åt en att inte sitta där och vara synskadad utan fortsätt leva sitt liv.
”Det var likadant för mig, min synskadade släkting tyckte jag skulle studera. Och jag insåg att det var viktigt för mig att ha ett bra jobb och en bra utbildning.”
”Så han blev din mentor?”
”Ja, och inte bara rent praktiskt utan vi pratade mycket med varandra. Jag visste ju också att han hade fixat det. Men jag praktiserade en gång som sjukvårdsbiträde och det funkade ganska dåligt. Som en gång på en matrast. Jag trodde det var glass vi fick men det var potatismos. Det kändes inte bra. Så jag insåg att med bättre utbildning kunde jag få ett jobb där jag skulle bli respekterad. Det har också med självrespekt att göra. Man måste ha ett jobb man klarar av. Städa till exempel funkar ju inte så bra för en synskadad. Det hade jag kanske gjort annars men inte när jag ser dåligt.”
”Blev du väldigt trött av att se dåligt när du nyss fått nedsättningen?”
”Ja det är klart. Det var ju en väldig omvälvning. Som nybliven synskadad måste man också tillåta sig gå igenom olika faser – av förnekelse, av att tappa lusten och så vidare – och till slut nå dit att man gillar läget fast man kanske inte accepterar det helt och hållet. Det finns en rörelse i det där och man måste tillåta sig att stanna upp lite på de olika trappstegen.”
”Det där med energi”, funderar Krister. ”Jag märker att de dagar jag inte har så mycket energi eller är sjuk eller har ont i huvudet av något skäl så har jag svårare att orka med mig själv och fungera som vanligt. Därför måste jag tänka på att må bra. Alltså fysiskt, att träna.”
”Ja, verkligen”, instämmer Agneta. ”Träna, äta rätt, sova. Det är som så ofta med utmattningsdepressioner, att man ska sätta gränser för sig själv, säga nej på rätt ställe och ta hand om sig.”
”Ser du olika bra olika dagar?” frågar Krister.
”Nej, det tycker jag inte. Kanske om jag är riktigt trött i hela kroppen… Men nej, jag ser inte så olika.”
”Jag gör nog det. Jag tror det är energin som är olika, inte själva synen. Energin att kompensera, att använda den syn man har kvar. Jag har ju tränat väldigt mycket på att rikta blicken åt rätt håll och lägga bilden på rätt ställe på näthinnan och sedan använda den fläcken, bästa näthinneplatsen. Men om jag gör det länge och sitter och håller bilden så nära så får jag ont i nacken.”
”Jo, på det sättet kan jag nog också se sämre vissa dagar, när jag är trött. Eller vissa stunder. Som när jag har suttit vid datorn för länge,” konstaterar Agneta
”Vilka dagar tycker du det är tråkigast att se dåligt? Och vilka dagar fungerar det?”
”Rent allmänt kan det vara jobbigt soliga dagar trots att jag gillar att vara i solen. Och när det spöregnar. Vilka dagar tycker du?”
Krister funderar och säger sedan: ”Det är väl dagar då jag ska ta mig någonstans där jag inte varit förut.”
Samtalet kommer in på de begränsningar som livet som synskadad ändå ger, hur beslutsam man än är att leva som vanligt. Krister berättar om hur krångligt det kan vara att resa med allmänna färdmedel, att hitta rätt då man ska byta tåg eller buss.
”Det är ju skönt att kunna göra det. Det har med oberoende att göra. Men tänk att bara kunna sätta sig i bilen och åka. Jag minns när jag var i Uppsala och hade sett dåligt i ett år. Plötsligt tog jag bilnycklarna och gick ner till bilen och körde för jag hade förträngt att jag såg dåligt. Helt plötsligt satt jag mitt ute i trafiken och körde bil. Och så kom jag på – fan, jag ser ju inte!”
”Det låter som något du drömt”, kommenterar Agneta.
”Men det var så! Så jag ställde bilen på gatan, låste den och gick hem och sade till min tjej att bilen stod på S:t Persgatan, jag glömde att jag ser dåligt. Jag vet inte om det var förnekelse eller bara invant beteende.”
”En kombination kanske. Samtidigt finns det många saker man tror inte kan gå men som faktiskt gör det. Jag är uppvuxen i Norrland så vi åkte mycket skidor. Och så tänkte jag att som synskadad kan jag ju inte åka slalom. Men så kom jag på att alla måste ju nedåt, så det måste ju gå. Och det gjorde det ett antal år. Men nu är det svårt med alla som åker skateboard för de åker på tvären i backen och då blir det svårare. Nu känner jag mig väldigt nöjd med att jag faktiskt åkt slalom lite här och där i världen.” Agneta ser stolt ut.
Krister kontrar med en konstig situation. ”Jag var en gång med ett gäng kompisar i Frankrike och åkte skidor. Det var ett stort system och helt plötsligt kom jag ifrån de andra. Jag visste inte var jag var. Så jag bestämde, att här står jag till någon jag känner hittar mig. Och det gjorde de ju efter någon timme. Jag blev väldigt strandsatt. Jag drog mig för att säga att jag var synskadad och be om hjälp, tänkte att andra skulle tycka att jag som inte klarade mig själv inte hade i backen att göra. Då, alldeles i början, vågade jag inte ens åka buss mellan Linköping och Motala. Jag hade väldig ångest för om jag skulle hitta rätt. Idag flyger jag till Mellanöstern som om det vore Södertälje. Och man får ju så väldigt bra hjälp på flyget! Liksom av alla gulvästarna på SJ. Fast man måste ju våga fråga.” Han säger det nästan till sig själv.
”Ja, det måste man.”
”Man behöver ju inte berätta hela sin historia. Det räcker att säga: du, jag ser dåligt, vad står det på skylten?”
”Och då får man hjälp 99 procent av gångerna.”
”Jag har hittat på en egen grej också. När jag kommer in i vagnen så säger jag till någon människa som står där: ’du, ser du bra?’ ’Jaa, säger de då.’ ’Men det gör inte jag,’ säger jag. ’Vet du var plats 67 är, för den platsen har jag.’ Och det fungerar alltid. Det är ett mindre undfallande sätt att uttrycka sig på.” Det tycker i alla fall Krister.
”Det är viktigt att hitta sätt att ta sig fram så man kan undvika offerrollen.” Agneta låter som en riktig terapeut nu.
Agneta och Krister enas om att man får tycka synd om sig själv ibland. Att man inte måste vara stark och jätteduktig hela tiden. För det är ju onekligen ofta väldigt tråkigt att inte kunna se ordentligt. Att missa sådant som människor omkring en pratar om. Att gå på promenad och inte veta hur det ser ut. Inte ens få en skymt av en fågel som sällskapet pratar om. Visst kan man ta fram kikaren men det tar sin lilla tid. Och då kan fågeln ha flugit iväg.
”Man får försöka umgås med människor som är duktiga på att visualisera”, betonar Krister. ”Som kan berätta vad de ser. Själv är jag väldigt enerverande att vara ute och gå med för jag vill veta om allt vi går förbi. Vad står det där? Vad är det där för något? Och så vidare. Jag bryr mig inte om ifall folk blir irriterade för jag vill inte sluta vara nyfiken.”
Att sörja alla dessa vardagens små förluster är både naturligt och ofrånkomligt, menar Agneta och Krister.
”Man måste få vara ledsen ibland så man inte bara biter ihop och har allting nere i magen”, som Agneta uttrycker det.
Det kan å andra sidan också ligga nära till hands att utnyttja sin nedsättning, säger Krister och berättar om en studiekamrat som berättat hur han som barn försökt övertala sin mamma att ge honom leksaker genom att säga ’Men mamma, jag har ju bara ett öga’. Han hade fått en spik genom det andra. Man kan på olika sätt begära förmåner.
”Det kan ligga nära till hands att man begär extra hjälp eller extra vänlighet för att man ser dåligt. ”
vänlighet för att man ser dåligt. ” ”Och det kan vara grymt när man inser att man inte alltid får det.”
En förstående och välvillig omvärld är till stor hjälp när man som synskada kämpar med vardagens alla små och stora utmaningar. Det är underbart att möta människor med alldeles naturlig empati. Krister berättar hur hans barn när de var små förstod att ”pappa har trasiga ögon” och kom fram nära med sina saker och visade och berättade. Och att barnbarnen nu gör på samma sätt.
”Jag hade också en granne som jobbar på en däckfirma. En gång åkte vi till Västkusten tillsammans. Och varje gång vi kom till ett nytt ställe sa han till exempel att ’nu är vi i Mellerud’. ’Varför säger du det’, undrade jag. ’Ja, men du kan ju inte läsa skyltarna’, svarade han. Det är fint när man träffar människor som är så omedelbart empatiska. Det blir man glad av.
”Det är härligt”, instämmer Agneta. ”Det är vissa människor som har den gåvan och det är roligt när man möter dem.”
Fokusera på det du är bra på.
”Å andra sidan hade jag en gång en god vän som alltid stod stilla när han mötte mig på stan. Och så väntade han och skulle kolla om jag såg honom eller inte. Och det var ju hundra procent så att jag inte visste vem det var. Till slut sade jag åt honom att jag inte gillade såna här låtsaslekar. ’Kan du inte bara säga ”hej Krister, det är Göran?’”
Agneta ler och instämmer. Precis det har ofta hänt även henne.
”När sådant inträffar kan man bli ledsen en liten stund, man noterar det men det behöver ju inte fastna”, säger hon. ”Det ska ju inte bli så att man undviker att gå ut för att slippa möta folk som inte hälsar eller vad det nu är.”
Agneta och Krister enas om att fördelarna med att våga gå ut i världen och ta risker överväger. Varje människa har faktiskt rätt att vara lite annorlunda. Och alla kan delta i samhällslivet på sitt sätt.
När Félicia Adlersfeld just fått LHON och var som mest ledsen och arg hade hon ett ärende till en Clas Ohlson-butik. Hon klev in och begärde bryskt extra mycket service. Den som hjälpte henne var Patrick Castillo. Han kunde inte glömma den krävande flickan. Sju år senare läste han om Félicia i tidningen. Idag är de gifta och har en liten dotter.
Familjen bor i Hallonbergen, en av Stockholms norra förorter. Lägenheten ligger i bottenplanet och har en stor, grönskande trädgård. En lugn idyll i storstaden.
– Ja, här är verkligen skönt att bo, säger Félicia och går ut barfota på gräsmattan där Patrick leker med dottern Patricia som är 11 månader och förtjust skrattande håller på att lära sig gå.
– Det känns tryggt att kunna släppa ut Patricia i trädgården där hon kan leka och busa med min hund Simba. Åt ena hållet har vi nära till natur med en fin sjö. Några hundra meter bort ligger centrum med butiker och tunnelbana.
Félicia och Patrick brukar tävla om vem som gör godast kaffe. Idag är det Patricks tur. Han meckar en lång stund med kaffemaskinen och bjuder sedan på en dryck som skulle få vilken barista som helst att tappa hakan. Både han och Félicia ser stolta ut när jag och fotograf Maria berömmer. De är det – stolta över varandra.
– Fast vi skulle aldrig suttit här, aldrig träffats, om jag inte fått LHON, säger Félicia. Inget ont som inte har något gott med sig.
Trots att det alltså var tio år sedan de först råkade på varandra har de egentligen bara känt varandra i knappt tre.
Vid första mötet var Félicia 21 år och hade alldeles nyss fått sin synnedsättning.
– Jag var nog fortfarande i någon sorts chock, berättar hon. Arg och bitter. Jag stormade in där på Clas Ohlson i Solna och var aggressiv och krävande. Inte tänkte jag så mycket på killen som hjälpte mig. Mer än att han verkade schysst och hade tålamod med mig.
När ärendet var avklarat stormade Félicia ut igen. Det gick sju år.
– Då fick jag se den här tjejen i tidningen, berättar Patrick. Jag kom verkligen ihåg henne och hade ofta tänkt på henne. Hon gjorde ett djupt intryck och jag tyckte jag förstod henne och de svårigheter hon kämpade med. Själv har jag en adhd-diagnos och visste en del om hur det känns när man har svårigheter att klara sig igenom.
Tidningen Patrick läste hade gjort ett reportage om hur synskadade Félicia på hösten 2013 fotvandrat från Stockholm till Västervik tillsammans med sin trogna pitbull Simba.
– Ja, nu visste jag ju vad hon hette. Och att hon hade en blogg som jag förstås genast började läsa. Då fick jag ju en väldigt nyanserad bild av henne. Félicia var inte bara en tuff tjej som kunde ta för sig, hon skrev också om sina känslor, sina ögonblick av svaghet och tvivel. Och hon hade massor med samma sorts humor som jag!
Och så en dag i december 2013 stod Félicia plötsligt där i butiken igen. Inte alls lika arg eller krävande. Patrick såg till att det blev han som fick hjälpa henne, bland annat ville hon bli medlem i kundklubben.
– Det var kul att bli igenkänd efter så många år, säger Félicia. Nu var jag ju van vid min synskada, kände mig trygg med att bli sedd.
Några veckor senare, i februari, var det dags igen. Félicia besökte butiken tillsammans med sin syster. Patrick satt då i kassan. Systern erbjöd sig att betala även Félicias varor så köpet kunde registreras på hennes klubbkort.
– Men Félicia har ju också klubbkort, sa Patrick. Systern blev häpen, Félicia generad och de två lämnade butiken hysteriskt skrattande.
– Någon dag senare kontaktade jag Félicia på Messenger, berättar Patrick. Jag ville be om ursäkt om jag fått henne att känna sig obekväm.
Och de inledde en konversation i sina mobiler. Om allt möjligt. Om livet. Hur de levde och bodde, vad de gillade och ogillade. Efter ett tag erbjöd sig Patrick att gå ut med Simba. Trots att han aldrig annars gick på promenad. Félicia tyckte att han och hunden borde lära känna varandra först så de började göra sällskap på hundpromenaderna. Som blev väldigt långa. Ofta flera timmar.
Sedan gick det snabbt. De insåg snart bägge två att de i den andre funnit en själsfrände. De hade roligt ihop. Tillsammans var de harmoniska och kände sig trygga. Efter två månader bestämde de sig för att bli ett par. Efter ytterligare två friade Patrick.
Det var den 7 juni 2014.
– Det var väldigt fint, berättar Félicia. Vi var nere vid Lötsjön i Sundbyberg där Patrick då bodde. På en äng låg ett litet tivoli som höll på att packa ihop. Jag pratade lite med killen som skötte pariserhjulet så vi fick ta en tur. Patrick ordnade utan att jag tänkte så mycket på det så att det stannade när vi var högst upp. Och där plockade han fram en ring och friade. Det var både kul och romantiskt.
Ett halvår senare gifte de sig på en klippstrand på Hawaii, där Félicias pappa bor. Nio månader därefter anlände Patricia, ett riktigt kärleksbarn med ett namn sammansatt av föräldrarnas.
Och nu? Vardagsliv, gemenskap. Ömsesidigt stöd. Félicia är mammaledig från sitt jobb som personlig assistent, Patrick utbildar sig till ljudtekniker.
– Ja, vi har ju bara känt varandra i två och ett halvt år och nu har vi det så här etablerat, säger Félicia. Det har varit en fantastisk resa. När jag fick min synskada trodde jag först att det var kört för mig att få ett normalt liv. Ett sånt här, säger hon och slår ut med handen över vardagsrummet där Patricia leker på golvet, ut mot trädgården.
Att vara synskadad innebär inte att en relation behöver bli ojämlik. Det är hon och Patrick överens om.
– Grejen är ju att man hjälps åt med allt, säger Patrick. Jag vill verkligen hjälpa Félicia med allt hon har svårt att klara. Men det har ju visat sig att hon fixar i princip allt.
I grunden, menar de, handlar deras relation om att de kompletterar varandra. Samtidigt som de har en djup gemenskap i sina likheter.
– Ja, vi har till exempel samma humor, säger Patrick. Man kan säga att vi inte bara är ihop, vi är vänner också.
Han tycker att han kanske fått mer hjälp av Félicia än han kunnat ge henne.
– Hon hjälper mig att få struktur i mitt liv. Med min adhd var det tidigare alltid så att jag inte kunde slutföra det jag börjat med. Men Félicia har till exempel coachat mig fram till att ta körkort.
Eftersom Patrick tillbringar långa dagar på sin skola är det Félicia som sköter det mesta av allt praktiskt hemma. Som att handla och städa. Just sådant som är besvärligt med en synnedsättning.
– Man får ta till sina tricks, säger hon. Jag tar ofta hjälp av personal och då lyssnar jag till exempel efter tungt lastade vagnar för då är det sannolikt någon som plockar fram varor. På vintern är det lättare, de utan ytterkläder är troligen anställda. Och förstås så handlar jag mycket på nätet. Städningen blir väl ibland lite si och så. Jag brukar gå omkring barfota i lägenheten så känner jag om det ligger kvar skräp på golvet.
Men är det ingenting Patrick behöver hjälpa dig med i vardagen?
– Jo, sådant som att klippa Patricias naglar. Och han är bra på att tala om var han är nånstans så jag slipper leta.
i vardagen? – Jo, sådant som att klippa Patricias naglar. Och han är bra på att tala om var han är nånstans så jag slipper leta.
Sådana detaljer i vardagen är viktiga byggstenar när det gäller att utveckla en stabil och fungerande relation, menar Félicia och Patrick. Träffar man rätt person vid någorlunda rätt tid i livet blir funktions– nedsättning en bisak. Och när Félicia mötte Patrick hade hon några års rutin på att leva med sin synnedsättning och hade insett att livet faktiskt funkade rätt bra.
På nyårsafton 1987, för 28 år sedan, fick Björn Carlsson ett slag på ögat. Efter några dagar började synen försämras. Gula fläcken hade skadats och lagades med laser. Men synförsämringen fortsatte och drabbade även andra ögat. Läkarna trodde det var en tumör, möjligen MS. Nio år senare fick Björn diagnosen LHON.
I våras fyllde Björn Carlsson 50 år. Tillsammans med sin bror driver han ett företag som säljer maskiner, främst till byggbranschen – skyliftar, minidumpers, lastare och liknande. Det har gått bra, genom alla ekonomiska kriser. I april kunde Carlsson & Co inviga nya, större lokaler i Falkenberg.
större lokaler i Falkenberg. ”Bland det jobbigaste med att få en så kraftig synnedsättning som jag har var att jag inte kunde köra bil längre”, säger Björn. ”Jag älskar bilar och maskiner, hade lastbilskörkort. Och ibland hjälper jag fortfarande kunder att backa med släp…”
När Björn fick sin synnedsättning var han 22 år, hade gått fordonstekniska gymnasiet och arbetade i sin pappas företag som också sålde maskiner. Bland annat körde han lastbil och levererade maskiner till kunder.
”Pappa var en riktig entreprenör som startade ett nytt företag vart femte år. Det är väl den andan jag ärvt och som fick mig och min bror att dra igång vårt företag, mitt i lågkonjunkturen 1993”, berättar han.
Vi befinner oss i företagets monter på Nordbygg- mässan i Älvsjö utanför Stockholm när Björn berättar om sitt liv med LHON. Han är mån om att visa att hans synnedsättning inte hindrar honom från att prata med kunder och demonstrera hur maskinerna han säljer fungerar. Trots att han inte kan se ansiktena på dem han talar med. De flesta han möter anar inte ens att Björn ser dåligt, berättar han. Det syns inte heller på honom, han rör sig obesvärat mellan maskinerna, han skämtar och skrattar.
”Jag har bara 5-8 procent synförmåga, ingen ledsyn”, berättar han. ”Och dessutom är jag närsynt. Men jag har tränat väldigt mycket på att utnyttja det perifera seende jag har kvar. Så med bra förstoringshjälpmedel kan jag läsa och mejla och allt sådant. Och jag tar min elcykel till jobbet. Bara det ger en väldig känsla av frihet.”
Den första tiden med synnedsättningen var besvärlig, minns Björn. Eftersom han arbetade främst som chaufför påverkades arbetet väldigt direkt. Han fick släppa ratten och börja arbeta på reservdelslagret. Det första året, då sjukdomen utvecklades och synen blev allt sämre, var också en väldigt orosfylld tid. Hur dålig skulle synen bli? Skulle den försvinna helt?
När Björn i oktober 1988 kom hem från en semesterresa till Gran Canaria såg han så dåligt att han fick ligga två veckor på sjukhuset i Halmstad. Han undersöktes noggrant, bland annat med skiktröntgen, men läkarna hittade ingen tumör, kunde inte ställa någon säker diagnos utan fastnade för att det var en odefinierad inflammation i synnerven. Det dröjde alltså sedan nio år innan Björn fick veta vad för sjukdom han har, tack vare att en professor i Finland ställde rätt diagnos som Björn fick bekräftad genom ett test i Lund, som han själv fick be om.
Särskilt det första av dessa år i ovisshet var tufft, tycker Björn idag.
”Då behövde jag bara landa i min nya situation”, berättar han.
Genom Arbetsförmedlingen fick han gå en del kurser, bland annat i maskinskrivning, och kunde få ut vad han behövde av de hjälpmedel som stod till buds på den tiden, som en stor läsmaskin med kamera, en rejält stor svartvit tv. Ett tag arbetade han som telefonförsäljare på ett företag. Han förstod rätt snart att det anställt honom för att få ut 100 procent lönebidrag och därmed gratis arbetskraft. Björn sade upp sig och återvände till sin pappas företag.
”Det var en nyttig erfarenhet”, säger han. ”Att möta företag som vill utnyttja systemet.”
”Även om det tar längre tid och jag ofta blir väldigt trött så tycker jag det är roligt att arbeta”, säger Björn. ”Nu inför företagets flytt till nya lokaler har jag jobbat uppåt tolv timmar om dygnet, varje dag i veckan. Jag deltar i alla arbetsuppgifter men gillar mest att sälja och göra affärer. Även om det kan bli lite konstigt ibland när jag inte känner igen människor jag träffat. Många vet ju inte om min synnedsättning. Den är förstås ett ständigt problem men man lär sig hela tiden nya små tricks för att klara sig genom alla små och stora svårigheter. Det gäller att inte ge upp utan se möjligheterna. Om inte annat så lär man sig att bli optimist.”
I många år tyckte Björn det var jobbigt, rentav pinsamt, att berätta att han ser dåligt.
”Men idag kan jag vara mycket öppnare och det underlättar mitt liv. Särskilt sedan jag fick kontakt med LHON Eye Society och äntligen fick träffa andra i samma situation. Att känna att jag inte är ensam och kunna dela erfarenheter, det var ett lyft för mig.”
Björns främsta råd till de som idag får en synnedsättning är också att se till att få kontakt med andra med samma problem.
”Ja, hitta nätverk. Inte isolera sig. Det är jätteviktigt”, säger han. ”Då får man både tröst och praktiska tips och det är även ett bra stöd till närstående.”
Björn tycker också man ska läsa på och inte ge sig när det gäller att få hjälpmedel.
”I början var det lätt. Arbetsförmedlingen och Försäkringskassan frågade vad jag behövde och så fick jag det. Men numera… Jag har till exempel kämpat mycket för att få ett anpassat kassasystem till företaget och när jag väl fick det saknades delar. Nu behöver jag en ny kamera men det verkar sitta långt inne. Jag är ju säljare och kan prata för mig. Men det kan inte alla.”
Att förlora nästan all syn var en stor sorg, berättar Malin Wixner. Men tack vare stark och självklar stöttning och hjälp från sin sambo och sin arbetsgivare – och, naturligtvis, en obändig egen vilja – tycker hon att hon fått ett bra och alldeles normalt liv. Men detta normala liv måste ständigt erövras. ”Man tvingas kämpa hårdare med en funktionsnedsättning”, säger hon.
Sommaren 2003, när Malin Wixner var 27 år gammal, upptäckte hon en dag när hon skulle sminka sig att hon såg suddigt när hon blundade med ena ögat. Först tänkte hon att det var något skräp i ögat, kanske var hon stressad. Men det blev snabbt värre. Hon gick till en optiker som skickade henne akut till läkare.
”Den läkare som hade jouren funderade på vad som kunde vara fel. ’Det kan vara MS, hjärntumör eller borrelia’, sa han. Det var fruktansvärt att höra. Jag gick hem med ångest”, berättar Malin.
Dagen därpå fick hon komma tillbaka för magnetröntgen. Läkaren skrev ut cortison. Det dröjde en månad innan Malin fick sin diagnos. Efter ett drygt halvår började hon se dåligt även på det andra ögat. Det blev sämre snabbare, det tog några veckor.
”Jag förstod ju att det skulle bli så men jag förberedde mig inte alls”, berättar hon. ”Jag hoppades verkligen att det åtminstone skulle ta lång tid.
Idag är Malin 40 år och bor i Falun. Hon ser endast suddigt i synfältets periferi men kan röra sig ganska fritt i bekanta miljöer. Men exempelvis soliga vinterdagar när snön täcker alla kontraster, då är det besvärligt överallt.
Malin hade arbetet ett drygt år som lärare när hon fick sin synnedsättning. Hon hade då hand om en fjärdeklass.
Det var en jobbig tid, minns hon. Hon fick ett oerhört starkt stöd av sin arbetsgivare. Rektorn gjorde allt som var möjligt, ordnade bland annat psykologsamtal. Malin blev sjukskriven från april till augusti. Efter ett års arbetsträning erbjöds hon att komma tillbaka, till den klass hon arbetet med, där hon kände eleverna. Men det blev snart för arbetsamt med en vanlig klass. Malin fick då möjlighet att vidareutbilda sig i Örebro 2009 till 2013 och började sedan jobba som speciallärare för elever med behov av särskilt stöd.
”Det är högst fem elever i de grupper jag har hand om”, berättar Malin. ”Oftast har jag lektioner med en elev i taget. Det fungerar fantastiskt bra och jag trivs väldigt bra.”
Malin fick också ovärderligt stöd av sin sambo, som hon numera är gift med.
”Han har verkligen hjälpt mig att behålla självkänslan och inte bli min diagnos”, förklarar hon. ”Vi har också en son som vi blev föräldrar till i Colombia.”
Trots sin svåra synnedsättning lever Malin ett som hon tycker helt normalt liv. Hon har stor nytta av sina hjälpmedel – stor skärm, förstoringsprogram, datorns och mobilens talfunktioner. Hon har också cctv där hon kan skanna in dokument och få dem upplästa eller få texten förstorad.
Malin hade en del kontakt med Försäkringskassan när hon gjorde sin arbetsträning. Idag får hon handikappersättning. Sina hjälpmedel får hon genom Arbetsförmedlingen som samarbetar med en leverantör.
”När man väl vänjer sig vid att allt tar lite längre tid fungerar det alldeles utmärkt”, sammanfattar Malin sina erfarenheter av hjälpmedel.
Förutom chocken och sorgen då hon fick sin diagnos tycker Malin att den besvärligaste erfarenheten var den osäkerhet hon kände efter arbetsträningen på om hon skulle få ett jobb överhuvudtaget. ”Då skulle det ju avgöras om jag skulle få en roll i samhället eller inte”, menar hon.
”Men det ordnade sig ju riktigt bra så mitt främsta råd till de som drabbas av någon funktionsnedsättning är att de ska utgå från att ingenting är omöjligt. Gör man bara på ett nytt sätt så går det också.”
”Jag anser också att man ska vara öppen med sin nedsättning och våga visa upp den och prata om den. Allt blir också så mycket lättare om man tidigt tar kontakt med andra som ser dåligt. Då får man ju visat för sig att man visst kan leva ett bra liv och sköta ett jobb. Man ska vara delaktig och inte gå in i något vi-och-domtänkande, inte identifiera sig med sin synnedsättning.”
Anton Blomberg är 24 år och lever med LHON sedan 14 år tillbaka. Han blev färdig med högskolestudierna till ekonom 2015 och håller som bäst på att finna sig tillrätta på arbetsmarknaden. När detta skrivs gör han ett inhopp på Karlstad-Hammarö överförmyndarkansli för att hjälpa kommunen ta hand om de många ensamkommande flyktingbarnen.
”Men jag hoppas förstås att det ska bli en fast anställning”, säger han. ”Det är ett roligt jobb som kräver stor noggrannhet och det passar mig.”
Anton har centralt bortfall på bägge ögonen men ser tillräckligt bra på högerögat för att kunna fortsätta spela innebandy. Han har 36 i handikapp i golf och spelade en hel del fotboll genom ungdomsåren. Han kan urskilja vissa bokstäver på ögonläkarens tavla och har tränat upp sin förmåga att hitta bästa näthinneplatsen.
Synnedsättningen kom som från ingenstans. När han var tio år märkte han att han hade svårt att se talen i matteboken. Han kom då på att han såg sämre med vänsterögat. Försämringen kom och gick. När han började bli fumlig fick han besöka en ögonläkare, just då han skulle iväg på ishockeyläger på Gotland. Några oroliga veckor följde – en av läkarnas första funderingar var att Anton kunde ha en hjärntumör.
Efter någon månad med upprepade undersökningar fick Anton diagnosen LHON. ”Vi hade då ingen aning om att den här sjukdomen fanns i släkten. Men några år senare fick min morbror den också.”
Anton tycker att han fick mycket hjälp att klara studierna. Skolan och kommunen ordnade med en samordnare. Anton fick hjälp att lära sig behärska tangentbordet och träna på olika hjälpmedel till datorn. Från fjärde till nionde klass hade han en assistent nästan varje dag i skolan. På gymnasiet fick han en assistent som var på plats vid hans sida hela tiden och hjälpte till med exempelvis att ta anteckningar.
Efter studenten började Anton plugga ekonomi på Karlstad Universitet. Nu fick han inte längre någon assistans. ”Det enda var faktiskt att jag fick ta lite längre tid på mig på tentorna. Men nu hade jag studievana och var väldigt ambitiös”, säger han. ”Jag jobbade hårt med mina studier och det övriga livet klarade jag bra. Jag kunde gå och cykla, jag kunde spela en del fotboll. Ändå – det var rätt tufft att plugga. Då märker man vilken stor roll ens inställning spelar. Man klarar det man verkligen vill.”
Anton blev klar med studierna hösten 2015. Det var dags att söka jobb.
Under studietiden hade han jobbat extra på ICA och skaffat arbetslivserfarenhet. Där kunde han fortsätta en tid. Men nu ville han förstås ha ekonomjobb.
I januari 2016 fick han anställning på kommunen som överförmyndarassistent. Det innebar att han granskade de redovisningar som personer som jobbar som god man lämnat in.
”Det var ett jobb med väldigt många petiga detaljer att hålla ordning på. Mängder med dokument att analysera. Genom arbetsförmedlingen fick jag en del hjälpmedel som kamera och förstoringsprogram till datorn och liknande.”
I vintras gick Anton också en kurs som arbetsförmedlingen erbjöd om regler för finanssektorn, bland annat om de nya reglerna som rör penningtvätt. Nu har han sökt jobb där och har i väntan på besked hoppat in tillfälligt för att hjälpa kommunen hantera sina samhälleliga plikter gentemot alla flyktingar som anlänt på kort tid.
”Det tar förstås lite längre tid för mig att hantera alla dokument”, säger Anton. ”Men jag klarar allt. Ja, utom en sak. Jag ber någon annan sätta in pappersdokument i pärmar. Där skulle jag nog lätt kunna råka skapa oordning.”
Anton tänkte aldrig på att begära lönebidrag. Men i samråd med arbetsgivaren har han nu fått ett lågt bidrag, mest för att slippa känna sig stressad. Liksom handikappersättning från försäkringskassan som täcker extrakostnader.
”Den möjligheten fick jag reda på av en slump, det var inget som försäkringskassan berättade. Ibland kommer också någon från arbetsförmedlingen på besök och kollar hur det går. Men jag löser alla mina
vardagsfrågor själv.
Anton har inte nämnt sin synnedsättning i sitt cv. ”Inte sedan jag var på en jobbintervju på en bank. Allt kändes bra och så berättade jag det mot intervjuns slut. Då sjönk intresset och intervjuaren lovade att återkomma, något hon aldrig gjorde. När jag hörde av mig sa hon att tjänsten var tillsatt. Jag frågade vad jag föll på och hon svarade ’hård konkurrens’. Men genom en kompis som jobbar på den aktuella banken vet jag att jag snarare var överkvalificerad än något annat.”
Att hantera omvärldens negativa förväntningar på en synnedsättning är kanske den största svårigheten Anton upplever.
”Det är ju också så att det mest tar lite längre tid”, säger han. ”Man måste ha tålamod och jobba hårdare än andra. Och det har ju en uppsida också eftersom man utvecklas mer och lär sig att alltid vara skärpt. Man blir också en duktig lyssnare, kan känna av andra människors energi på ett sätt jag tror de flesta annars inte lär sig.”
Antons råd till andra som hamnar i samma situation är: allting går. ”Och det är väldigt svårt att motbevisa”, slår han fast. ”I det dagliga livet bör man också så tidigt som möjligt skaffa sig rutiner. Då blir det lättare att få saker gjorda. Men – det gäller väl egentligen alla människor.”
När Susanne Boström som 18-åring besökte optikern för att kolla synen och få lämplighetsintyg för att ta körkort upptäckte hon att hon knappt såg något alls på höger öga. Några timmar senare hade hon undersökts av fem läkare på ögonkliniken. ”Det kan vara en hjärntumör”, sa de.
Susanne hade just gått ut den tvååriga vårdlinjen på gymnasiet och fått jobb i hemtjänsten inom äldreomsorgen i Umeå. Hon behövde körkort för att kunna ta sig till alla hon skulle besöka. Nu förändrades allt i ett slag.
”Jag blev förstås alldeles förtvivlad när läkaren antydde att jag kanske hade cancer”, berättar Susanne. ”Det blev en orolig tid som följde. Men en professor som kom upp från Uppsala lugnade mig när han trodde jag hade fått en idrottsskada. Jag spelade då mycket fotboll. Men jag såg allt sämre och snart även på andra ögat. Det var en lättnad när jag några veckor senare fick diagnosen LHON. Det var i alla fall inte cancer!”
Det var 1991. Idag är Susanne 43 år och arbetar sedan 2007 som kanslist på Sikeå Handbollsklubb. Sikeå är en liten ort i Robertsfors kommun. Hon arbetar 75 procent. Klubben får lönebidrag. Därutöver får hon 25 procent sjukersättning.
Susanne har stort bortfall på bägge ögonen. Hon saknar ledsyn, med höger öga klarar hon fingerräkning på en halvmeters avstånd. Hon har svårt att se stolpar, trottoarkanter och andra hinder när hon är ute och går. Värst är det på vintern då snön tar bort alla konturer. Ibland blir det stressigt på jobbet, särskilt inför större turneringar. Då tycker Susanne det blir jobbigt, hon får kraftig huvudvärk och ser sämre. Därför har hon ett par gånger sökt nytt jobb inom kommunen.
”Men det är väldigt svårt när man har en synnedsättning.”
När Susanne fått sin diagnos stod det klart att hon knappast kunde arbeta kvar inom hemtjänsten, när hon inte kunde göra hembesök längre. En kurator på synrehabiliteringen föreslog att hon skulle bli förtidspensionär.
”Men då blev jag faktiskt arg. Jag skulle just fylla 19. Inte kunde jag tänka mig att tillbringa resten av livet som pensionär! Jag åkte på eget initiativ runt till olika arbetsplatser och träffade personer med synnedsättning och fick höra hur de klarade sig. Och jag träffade Arbetsförmedlingens synteam som lärde mig att man visst kan jobba och leva ett alldeles normalt liv fast man ser sämre.”
Under sin gymnasieutbildning hade Susanne praktiserat på ett gruppboende för äldre med demenssjukdom. Hon tog kontakt och frågade om de hade jobb till henne – och de tog emot med öppna armar. Hon hade fått diagnosen i mars och började arbeta i augusti.
Däremellan gick hon en sjuveckors arbetslivsinriktad kurs i Skellefteå.
”Jag fick lära mig lite punktskrift, att tvätta kläder, lite om att jobba på kontor. Det var nyttigt, främst därför att vi som gick kursen kunde peppa varandra. Det borde faktiskt finnas fler sådana här OT-kurser där man lär sig att klara sin vardag bättre.”
Sedan arbetade Susanne sju år på äldreboendet. Hon gjorde alla arbetsuppgifter utom att dela medicin, där upplevde hon en risk att blanda ihop tabletter som kunde se likadana ut. Men de som bodde där blev bara äldre och sjukare och därmed mer hjälplösa och till slut upplevde Susanne att hon inte längre kunde garantera deras säkerhet.
Efter en projektanställning på kommunens utvecklings- och fältforskningsenhet som behövde hjälp att analysera verksamheten fick Susanne sommaren 1998 anställning som ombudsman på Synskadades Riksförbund. Där skötte hon medlemsfrågor fram tills hon blev uppsagd i samband med förbundets omorganisation 2005. Då var hon gravid och födde en son i maj.
”När jag blev arbetslös började jag plugga halvtid på Komvux – samhällskunskap, informationsteknik, layout med mera. Till en början med ersättning från a-kassan men så fick vi ny regering och då stoppades det så jag fick ta studielån istället.”
Efter de studierna visste Susanne inte riktigt vad hon ville bli. Hon gick arbetslös ett halvår. Men så, i oktober 2007, fick hon tips om att handbollsklubben behövde en ny kanslist.
”Och jag fick det. Jag hade ju gott om erfarenhet från föreningslivet efter åren med SRF, jag visste hur styrelsearbete går till, jag är ju själv idrottsintresserad och jobbet som kanslist är ju rätt likt det jag gjorde på SRF.”
En bidragande faktor var också att Susanne kunde anställas med lönebidrag.
”Men det är tyvärr inte alla som förstår att man har lönebidrag av en orsak”, säger Susanne. ”Det är ofrånkomligen så att vissa uppgifter tar lite längre tid för mig att bli klar med. I jämförelse var det lite mer av skyddad verkstad att arbeta på SRF – men samtidigt är det roligt också när det ska gå undan lite. Även om det ju blir stressigt ibland.”
På alla sina jobb har Susanne haft hjälp av Arbetsförmedlingens synteam att få de viktigaste tekniska hjälpmedel hon behöver. Främst en 24-tums widescreenskärm där hon kan förstora upp alla dokument i datorn. Till hemmet har hon fått än fler hjälpmedel som läskamera, förstoringsprogram med mera samt en hel del tips om sådant som appar i mobilen.
Några hjälpmedel på kansliet förutom den stora skärmen har hon dock inte fått. Ingen justering av belysningen eller liknande.
”Nej, miljön där har inte anpassats alls”, säger hon.
”Men det besvärar mig inte så mycket, jag kan den ju väldigt bra.”
Även om Susanne kan sörja sådant som att hon aldrig fick köra bil tycker hon att livet med en synnedsättning är ett bra liv.
”Man får väl kämpa lite mer än man annars hade behövt”, säger hon. ”Kanske jag inte haft samma valfrihet när det gäller vilka jobb jag kunnat söka. Men man utvecklas ju också som människa av att tvingas fightas lite.”
Susannes främsta råd till de som råkar ut för en synnedsättning är att så snabbt som möjligt söka kontakt med andra som också har dålig syn.
”För mig var det en väldigt stor hjälp och tröst att verkligen få levande bevis för att livet inte tog slut utan att jag kunde leva ett normalt liv med familj och jobb”, säger Susanne som sedan många år nu är gift med den man som var hennes pojkvän på gymnasietiden, innan hon fick LHON-diagnosen.
”Sedan måste du se till att hävda din kompetens”, säger hon. ”Och då måste du ju skaffa kompetens också, kunna datorn, vara bra på fingersättning och så vidare.”
”Försök också utveckla din sociala kompetens. Det kan ibland behövas som kompensation för att du ibland behöver mer tid för att utföra någon uppgift. Till exempel se till att alltid hålla tider.”
Bland det viktigaste, menar Susanne, är att se till att behålla sin självkänsla. Att komma ihåg att man har kvar sin personlighet och sitt värde. ”För det är väldigt lätt att tappa självkänslan när man får en sådan här diagnos”, säger hon. ”Men ingen tjänar ju på att du blir en våt fläck.”
Har du en synnedsättning som begränsar dina möjligheter i arbetslivet? Då kan en synspecialist vara en av dem som du träffar på Arbetsförmedlingen. Synspecialisten arbetar bland annat med att utreda synnedsättningens konsekvenser och hur man kan anpassa arbetssituationen.
Arbetsförmedlingen har sex särskilda enheter i landet som kan ge stöd till personer med synnedsättning. Förutom synspecialister finns också socialkonsulenter, psykologer SIUS-konsulenter (SIUS – Särskilt introduktions- och uppföljningsstöd). De har även kontakt med företag som levererar arbetshjälpmedel, landstingens synrehabilitering/syncentraler, ögonsjukvården, Specialpedagogiska skolmyndigheten med flera.
Den som ser dåligt behöver ofta både personlig vägledning och teknik för att kunna använda en dator, läsa en text eller skriva. Ofta handlar det om förstoringsprogram och syntetiskt tal samt om att lära sig hantera hjälpfunktioner i telefonen eller läsplattan.
Eller om optik, belysning, ergonomisk rådgivning eller andra speciallösningar till de med väldigt speciella behov.
Om man söker och får ett arbete kan man få sina hjälpmedel finansierade av Arbetsförmedlingen under första året av sin anställning. Därefter är det Försäkringskassan och/eller arbetsgivaren som finansierar hjälpmedel i jobbet. För de som har anställning med lönebidrag ansvarar Arbetsförmedlingen så länge stödet ges för de anpassningar och arbetshjälpmedel man har behov av.
Människor med nedsatt syn som använder optik eller olika slags förstoringssystem behöver ibland svar på frågor som: Hur ska jag läsa en instruktion? Hur ska jag kunna avläsa ett mätvärde? Hur ska jag informera så människor förstår mina behov? Hur ska jag kunna läsa ett manus och samtidigt se vad jag skriver i min dator?
Arbetsförmedlingens synspecialister jobbar både med de som ska in på arbetsmarknaden och de som har ett arbete med lönebidrag. De svarar ofta och gärna på frågor från arbetsförmedlare, arbetsgivare, arbetssökande, försäkringskassor med flera.
Stödet avser att ge arbetsgivare ekonomisk kompensation för merkostnader till följd av att en anställd med en funktionsnedsättning behöver ett biträde.
Ett personligt biträde kan vara en arbetskollega som utför det man själv inte kan. Den med begränsad syn kan inte köra bil. Eller har svårt att snabbt ta sig igenom posten eller läsa och leta rätt på uppgifter i en stor textmassa. Då kan man behöva en chaufför, en lektör, en extra sekreterarresurs eller någon som ledsagar till platser man inte hittar till eller har varit på tidigare.
Lönebidrag innebär ekonomiskt stöd till arbetsgivare som anställer någon med funktionsnedsättning, alltså nedsatt arbetsförmåga. Därmed kan dennes kompetens och färdigheter tas tillvara på den reguljära arbetsmarknaden.
Huvudsyftet med arbetspraktik är att stärka individens möjligheter att få ett arbete. Praktik på en arbetsplats används för att ge yrkesorientering, yrkespraktik, arbetslivserfarenhet eller för att behålla och stärka yrkeskompetensen. Arbetspraktik kan även, under handledning, användas vid förberedelser inför start av näringsverksamhet.
Arbetsförmedlingen kan också ge ekonomiskt stöd till arbetsgivaren för anpassningar av lokaler och miljö som underlättar för den anställde att hitta eller ta sig fram på en arbetsplats. Det kan handla om bättre belysning, avbländning av starkt solljus, tillgänglighet för rörelsehindrade eller andra miljöåtgärder som är till glädje och underlättar för någon att få eller kunna behålla sitt arbete.
Detta är ett individuellt stöd som ges inför och under en anställning i upp till ett års tid. Det består i att en SIUS-konsulent med kompetens i introduktionsmetodik hjälper arbetssökande som behöver individuellt stöd med att finna, få, behålla eller återgå i arbete.
SIUS-konsulenten hjälper till att hitta lämplig praktikplats som kan leda till anställning samt följer med till arbetsplatsen och ser till att arbetstagaren får hjälp med att hitta till jobbet och i lokalerna, genomföra arbetsuppgifterna och gradvis öka arbetstakten.
För en del människor kan det vara nödvändigt att komplettera sina kunskaper eller byta yrke för att komma in på arbetsmarknaden. En arbetsmarknadsutbildning kan då vara en bra möjlighet. Under utbildningen kan man få stöd från Arbetsförmedlingen med hjälpmedel och material.
Den som har en affärsidé kan få stöd att starta eget företag. Man kan få både rådgivning och ett särskilt ekonomiskt stöd när man startar för att verksamheten ska bli konkurrenskraftig och anpassad till både idéerna och näringsidkaren.
Arbetsförmedlingen på din hemort kan ge dig kontakten med de synspecialister som du behöver träffa för en synfunktionsutredning och diskussion om hjälpmedel eller om du har behov av att träffa någon av de andra specialisterna på enheten.
Tel. 0771- 416 416
Försäkringskassan bistår personer med ekonomiskt bidrag till konsultutredningar och hjälpmedel för personer som varit anställda mer än ett år och som inte har lönebidrag.
Tel. 0771-52 45 24
Hjälpmedelsföretagen finns organiserade i en branschorganisation som kallar sig Svensk Syn. Via deras hemsida www.svensksyn.se når du de
olika företagen snabbast.
Hela familjen påverkas – När någon i familjen får LHON eller en annan synnedsättning påverkas hela familjen, framför allt i form av psykisk stress och depression. Vad kan och ska man göra?
Eftersom LHON ärvs på mödernet känner mamman ofta skuldkänslor över att ha fört vidare sjukdomen till sitt/sina barn. Ofta finns det inga tidigare kända fall i släkten och man vet därför inte om att man bär på mutationen. Chocken kan då bli extra kraftig, speciellt den första tiden, de första åren. Eftersom LHON i snitt drabbar ungefär hälften av männen som är anlagsbärare och cirka 10 procent av kvinnorna, blir det lite som ett lotteri.
Även övriga familjemedlemmar påverkas och relationerna inom familjen kan lätt bli ansträngda. Syskon kan känna oro för att själva få sjukdomen. Det är både vanligt och naturligt att både den drabbade och de anhöriga känner att livet är orättvist och psykiska påfrestningar kan förutom depression även ge upphov till känslor av irritation och ilska inom familjen.
Alla kan uppleva stor osäkerhet om vad som krävs av dem – och i hur stor utsträckning de ska hjälpa den som fått sjukdomen, i smått och stort. Det kan vara både svårt och känsligt att ge den hjälp som den drabbade faktiskt efterfrågar. Många som får LHON vill klara sig själva så gott de kan. Att då få ”för mycket” omsorg i vardagen kan bidra till att de drabbade upplever sig som mer hjälplösa än de är. Omsorg och välvilja kan ofta snarare förstärka ett funktionsnedsättning än vara till verklig hjälp.
Många praktiska saker i vardagen påverkas. Vanliga hushållssysslor som matlagning, köra bil, tvätt och inköp blir plötsligt svåra att dela på. Att som anhörig kunna stötta psykiskt och samtidigt kanske behöva ta ett större ekonomiskt och praktiskt ansvar för hushållet kan vara ganska påfrestande. Särskilt, som sagt, i början, innan hjälpmedel är på plats och den drabbade tränat in nya tekniker för att sköta praktiska hushållsgöromål. Det kräver lyhördhet, exempelvis för att diskutera fram hur hemmet ska inredas – anpassad belysning, var alla grejer ska ligga och så vidare.
Doktor Martin Engvall vid Karolinska Sjukhuset har skrivit huvuddelen av den information om LHON som finns på Socialstyrelsens hemsida.
Det är inte lätt att ta reda på vilka möjligheter till stöd som samhället erbjuder eller vilka rättigheter man har med en synnedsättning. Speciellt i början behöver den som fått LHON hjälp att ta reda på vad som gäller, liksom med många och ibland komplicerade kontakter med sjukvårdens olika instanser, med försäkringsbolag och så vidare.
De anhöriga som vill hjälpa till behöver också läsa in sig på allt som har med samhällskontakter att göra – inte minst därför att LHON är en ovanlig sjukdom som sjukvårdspersonal ofta saknar kunskap om.
Även om man får råd av andra i en liknande situation kan det hela kompliceras av att det stöd samhället ger kan se olika ut på skilda håll i landet – även om samma lagar och regler gäller. Men i princip har Syncentralerna kuratorer och psykologer att samtala med och vissa Syncentraler erbjuder också studiecirklar och gruppmöten för både personer med synnedsättning och för anhöriga.
Det finns risk att vissa mediciner kan försämra sjukdomen eller utlösa den hos andra familjemedlemmar. Även i den frågan saknar sjukvårdspersonal ofta kunskaper. Därför är det extra viktigt att vara påläst och/eller ha stöd från exempelvis en diagnosförening när man har kontakt med sjukvården.
Socialstyrelsen har gett ut en användbar skrift om att stödja anhöriga till personer med funktionsnedsättning. Det finns även ett Nationellt Kompetenscentrum Anhöriga samt så finns det stora mängder information på deras hemsida www.socialstyrelsen.se. Du hittar mycket genom att på den hemsidan söka på LHON. Du får upp ett rikt informationsmaterial med sökbara länkar till fördjupande information. Informationen riktar sig till allmänheten lika väl som till professionella.
Hösten 2009 började min son, Fredrik, klaga på att han såg konstigt. Han ville gå och kolla synen. Men eftersom vi bara något år tidigare fått veta att han hade extremt bra syn (han ’borde bli pilot’, tyckte läkaren) trodde jag länge att det var migrän. Jag gav honom Alvedon, men det hjälpte inte. Dagen innan Fredriks 15-årsdag gick vi till slut till en optiker. Det är svårt att beskriva chocken, rädslan och overklighetskänslan när det visade sig att han inte såg översta raden på syntavlan med ena ögat. Det hjälpte inte heller med glasögon.
15-årsdagen tillbringade vi på ögonsjukhus med läkare och sköterskor som verkade lika förvånade som jag. De gjorde en massa olika tester, pratade med varandra, slog i böcker och sa till slut att de inte visste vad det var, men misstänkte hjärntumör. Det där sista sa de förstås inte till Fredrik, men han förstod att det var något sådant de befarade. Jag tror man kan få någon sorts superkrafter som förälder i en sådan här situation. De flesta anhöriga kan nog hålla med om det. Hur orolig och ledsen jag än var, gjorde jag allt för att inte visa det för Fredrik och det gick alldeles utmärkt.
Jag träffade själv både kurator och psykolog och försökte istället peppa, trösta och prata om hur bra vården är, att det säkert går över snart och så vidare.
Precis som för många andra med LHON, har vi ingen i släkten som haft sjukdomen och det tog därför ett tag innan läkarna kunde ställa en diagnos. Istället för moppe och annat kul som 15-åriga killar brukar ägna sig åt, blev det ett antal sjukhusbesök hos ögonläkare, neurologer med flera. Strax innan jul fick jag ett telefonsamtal som jag aldrig kommer att glömma. Jag fick veta att läkarna misstänkte en ovanlig ärftlig sjukdom som man bara kan ärva från mamman och de ville göra DNA-analys innan helgen.
Över julen åkte hela familjen iväg på en resa. Vi funderade över om vi verkligen skulle åka iväg och jag är väldigt glad att vi bestämde oss för att göra det istället för att sitta hemma och gråta och grubbla över framtiden. Att göra gemensamma aktiviteter hjälper både personen med LHON och de anhöriga att tänka på annat och låta livet gå vidare. Vi kunde lättare ta tillvara på nuet och göra det allra bästa av situationen just då.
Helena och hennes son Fredrik när han var 15 år. Innan det andra ögat hade försämrats på besök i djungeln.
Fredrik såg fortfarande bra på ena ögat och det kändes extra gott i hjärtat att som mamma se honom uppleva och se många nya intryck på resan. Bäst av allt var när Fredrik och jag var med på en vandringstur i djungeln.
När vi kom hem gjorde läkarna ännu en hjärnröntgen men hittade inget fel och det kändes ju lugnande att veta att det inte var hjärntumör.
Ungefär tre månader efter DNA-analysen fick vi svaret. Fredrik hade mutation 3460 och en hög andel muterade mitokondrier. Vi fick också veta att även om man har 100 procent muterade mitokondrier finns chansen att hela eller delar av synen kommer tillbaka och att det andra ögat inte drabbas.
Våren och sommaren var en jobbig tid och vi pendlade mellan hopp och förtvivlan. Fredrik började äta Q10 redan innan jul och fick Idebenone ganska snart efter diagnosen och vi hoppades förstås att sjukdomen därmed gick tillbaka.
Att landa i den nya situationen och fundera över framtiden är viktigt för att kunna gå vidare i livet – både för personen med LHON och för de anhöriga.
I Fredriks fall tog det nästan ett år innan det andra ögat påverkades. Jag visste att läkarna under sommaren hade sett tecken på att något var på gång även på höger öga, men hoppades ändå att de skulle ha fel.
När LHON väl slår till kan det gå väldigt snabbt. Från att ha sett 0,8 på höger öga strax innan skolstarten såg Fredrik bara 0,01 efter en vecka på gymnasiet. Det blev många besök på Syncentralen och besök hos ögonläkare och neurolog. Fredrik ville inte prata med någon psykolog, men tack och lov fick jag göra det. Som mamma och anlagsbärare (jag har 50 procent muterade mitokondrier) är det lätt att känna skuldkänslor och det tog rätt lång tid innan jag lyckades släppa dem.
Jag hade tidigare ett jobb med ganska många utlandsresor. När Fredrik blev gravt synskadad på andra ögat sa jag till min chef att jag inte ville ut och resa de närmaste åren. Tre månader senare blev jag uppsagd på grund av arbetsbrist.
Att bli av med jobbet kan ju i sig vara en mindre tragedi. I kombination med allt annat blev det lite väl tufft ett tag. Jag mådde själv rätt dåligt och var inte världens bästa mamma alla dagar, men tack och lov hade Fredrik kommit lite närmare acceptans och började så sakteliga lära sig leva med sjukdomen.
Som man säger, ”det finns inget ont som inte för något gott med sig” – tack vare att jag blev av med jobbet fick jag tid över och tog initiativ till att starta en förening för LHON. Jag hade själv haft stor hjälp av att kunna få möjlighet att prata med en annan mamma vars son hade samma mutation och fick LHON lite innan Fredrik. Jag tänkte därför att om vi hade en förening skulle vi kunna stötta varandra och även kunna ge stöd till forskning. Efter lite letande lyckades jag hitta ett antal personer med svenskklingande namn inom en internationell LHON-grupp på Facebook. Jag fick också med mig några släktingar från min mammas sida som var eller kunde vara anlagsbärare. Den 31 mars 2012 hade vi ett konstituerande möte och föreningen LHON Eye Society bildades.
En annan fördel med att bli av med jobbet var att jag fick tid att läsa massor av forskningsrapporter om LHON och jag blev ganska snabbt ”amatör-expert” på de medicinska aspekterna. Det har både jag, Fredrik och sjukvårdspersonal haft nytta av. Ett dilemma med en så ovanlig sjukdom som LHON är att de flesta inom sjukvården inte känner till sjukdomen. När Fredrik i början hade frågor till ögonläkare kunde jag ofta ge bättre svar. Att informera och utbilda sjukvårdspersonal om LHON kom vi därför fram till att det kunde vara en annan viktig uppgift för föreningen – genom den här boken till exempel.
Helena Lindemark
Ett kapitel särskilt för kuratorer
En kurator på en syncentral möter många olika reaktioner på samma synfel, samma synnedsättning och samma familjesituation. Bodil Jönsson, professor emerita i Lund där hon länge arbetat med rehabiliteringsteknik, har uttryckt det så här i ett föredrag: ”Den levda funktionsnedsättningen är inte densamma som den diagnostiserade eller den behandlade.”
Det är alltså i praktiken omöjligt att egentligen veta hur en person reagerar på en LHON-diagnos. LHON karakteriseras av en snabb synförsämring, ofta i förhållandevis unga år som leder till en grav synnedsättning. Det innebär att hela livssituationen snabbt förändras; rehabiliteringen måste alltså komma igång så fort som möjligt.
Rehabilitering kan variera, från en omfattande plan för att komma på fötter och fungera genom att acceptera och sedan träna in nya beteenden till att genom snabba åtgärder fortsätta där man var och gradvis ta till sig hur de nya behoven kan lösas.
Tidigare erfarenheter räcker inte alltid till för att bemästra den helt nya och främmande situationen. Exismånga olika sätt att reagera tentiella frågeställningar är vanliga: ”Vem är jag nu när jag inte längre kan köra bil, moped eller motorcykel?” ”Vem är jag nu när jag inte längre kan arbeta kvar i mitt gamla yrke?” ”Kan jag vara en bra förälder/partner?”
Det finns inga speciella rehabiliteringsprogram eller mallar att följa. Den enskildes sätt att förhålla sig till synnedsättningen och rehabiliteringen påverkas av många olika faktorer, som ålder, om man studerar eller arbetar, tidigare erfarenheter av egen eller andras funktionsnedsättning.
Det är ofta lättare att förhålla sig till situationen om individen har med sig positiva förebilder av andra som varit i liknande situation. Samtidigt är familjens stöd avgörande, genom att visa att ”vi gillar dig lika mycket nu som innan”.
En annan viktig faktor är den allmänna synen på personer med synnedsättning eftersom det är troligt att denna syn även innehas av den som drabbas. Olika kulturer kan ha helt olika syn på personer som får en funktionsnedsättning. I vissa kulturer eller familjer kan skammen vara så stark att personer med funktionsnedsättning göms undan. Ett sådant synsätt gör att rehabiliteringen blir svårare att genomföra.
Numera anses inte funktionsnedsättning vara individens ensak. Enligt Världshälsoorganisationen avgörs graden av funktionsnedsättning av den omgivande miljöns utformning. Självklart handlar det om integration, det vill säga att den yttre miljön samspelar med individens förmåga att ta tag i situationen och fortsätta verka från en ny utgångspunkt. Givetvis utan den dramatik och avgrund som beskrivs i äldre litteratur om vad som händer när en person mister merparten av sin synförmåga.
Beroende på ålder kan synsätt och reaktionssätt skilja sig åt en hel del. För barn och ungdomar är möjligheten mindre att använda sig av livserfarenhet. Samtidigt kan sådan erfarenhet ibland göra det svårare för den som är äldre att skapa nya livsmönster. Barn och ungdomar blir ofta mer knutna till familjen. Risken att överbeskyddas av föräldrar är stor.
Det är mycket viktigt att individen får hjälp att bearbeta sorgen och krisen och att tala om de känslor som synnedsättningen väcker. Det är vanligt att känna skam. Eftersom synnedsättningen inte syns är den lätt att dölja och många försöker hålla den hemlig. Då kan steget till att be om hjälp blir längre. Det kan ta tid innan man bestämmer sig för att det är som det är.
Det handlar om en process till försoning med sin dåliga syn. Som radioprofilen Täppas Fogelberg sammanfattar det: ”Det är mina ögon som är dåliga, inte jag.”
Rehabiliteringen handlar tidigt om att hjälpa personen att få insikt om och möjligheten att övervinna de begränsningar synnedsättningen medför med hjälp av träning och hjälpmedel och på sikt också nyorientering när det gäller arbete och andra sysslor.
”Jag accepterar inte min synnedsättning, men måste lära mig att leva med den”.
Det är naturligt att personer uttrycker motstånd mot att bli identifierade med sin synnedsättning. De kan därför ha svårigheter att ta till sig rehabiliteringen och de hjälpmedel som erbjuds. Till exempel att använda optiska hjälpmedel som innebär att du tittar väldigt nära när du läser eller använder kikare för att se på avstånd.
Även om hjälpmedlen skulle underlätta för en person att ta sig fram på egen hand är det psykiska motståndet ofta mycket stort. Man vill ju vara som alla andra och smälta in, inte känna sig annorlunda eller sårbar och i behov av hjälp.
För att inte förstärka detta motstånd är det viktigt att inte försöka övertala personen. Här gäller det istället att ha tålamod och invänta dennes egen motivation. För att lära sig tänka att ”jag har rätt att vara annorlunda” krävs timing. En stor hjälp kan vara att träffa andra med liknande synnedsättning. Att bli medlem i en förening för personer som har en synnedsättning kan vara ett viktigt steg att ta. Positiva förebilder är av stor betydelse för hur den enskilde förhåller sig till sin synnedsättning: “Kan hen måste jag också kunna…” Det gäller att försöka hjälpa personen att gå från att tycka synd om sig själv (offermentalitet) till att snarare se synnedsättningen som en utmaning.
Under rehabiliteringen behöver man även hjälpa personer att se motgångar som erfarenheter snarare än misstag. Man måste ju i livet lära sig att man både vinner och förlorar och den erfarenheten har kanske inte alla människor. Särskilt inte unga tonåringar som inte lämnat familjens trygghet och utsatt sig för att man inte alltid ”vinner”. Frågan är: hur förhåller sig varje person till sina styrkor och svagheter?
När en person får en synnedsättning påverkas hela familjen och de närstående. Mycket fokus läggs, förståeligt nog, på den som drabbats av själva synnedsättningen, till exempel när det gäller läkarbesök, sjukskrivning, sorgen den enskilde bär på, ovissheten inför framtiden med mera.
För den anhörige blir det ofta en tid av att försöka räcka till för sin närstående med allt möjligt. Man blir beroende av varandra på ett nytt sätt. Det kan innebära att man får köra till olika läkarbesök, ta hand om nya arbetsuppgifter i hemmet, vara tröstande och att se möjligheterna, vara positiv.
Utrymmet till bearbetning av egen sorg och egna reaktioner är ofta litet. Att få möjlighet till detta är betydelsefullt. Det är viktigt att bli sedd utifrån den man är och inte enbart som anhörig eller närstående. Frågor som ”Och hur mår du?” och ”Hur har du det?” är viktiga för att ge den anhörige en chans att stanna upp och känna efter hur hen mår. Det kan vara till stor hjälp även för anhöriga att få enskilda stödsamtal som komplement till samtal tillsammans med sin partner, med övriga familjemedlemmar och närstående.
Självklart är det viktigt att personligen berörda får information om den anhöriges synnedsättning och hur de ska kunna ge stöd och hjälp på bästa sätt. I många fall kan en familjeträff vara ett bra sätt att informera närstående, speciellt barnen som ofta bär på frågor av både praktisk och känslomässig karaktär. Men, som sagt, man måste hela tiden påminna sig hur olika det kan vara från fall till fall.
På ett sådant informationsmöte kan förslagsvis de närstående få prova på fingerad optik, glasögon som visar hur synnedsättningen yttrar sig och därmed kanske få en förståelse av hur det kan vara att leva med den. Det är av stort värde att anhöriga och närstående blir delaktiga i rehabiliteringen.
Det viktigaste verktyget i alla samtal är den egna intuitionen och lyhördheten. Det finns ingen mall för förhållningssätt. Det är vår egen inneboende förmåga om får hjälpa oss att förstå varje persons behov och hitta ett förhållningssätt som passar just denne individ.
Kuratorns förhållningssätt handlar om att vara utforskande, lyhörd och följsam samt om att möta personen där hen befinner sig. Det innebär att vara försiktig med att ta upp frågor som personen själv inte berört.
Utgångspunkten för alla samtal är hur personen mår, vilka frågor hen vill ta upp samt i övrigt vilka begränsningar som upplevs, hur de kan övervinnas och vilken hjälp som önskas.
Att tillsammans sätta upp en agenda är viktigt för att personen ska vara delaktig i samtalet. Syftet är att minska oro, skapa en känsla av sammanhang och tillit och att bygga broar för att bjuda in till dialog. En annan viktig roll för kuratorn är att vara ett vikarierande hopp – det vill säga att kunna förmedla att det finns hopp.
Att ställa öppna frågor ger den enskilde ökad möjlighet att välja svar.
Exempel på frågor vid första samtalet är:
Tre tips till dig som fått LHON
Att lära sig använda förstoring på rätt sätt kan vara en mycket bra strategi för att bemästra vardagens små och stora utmaningar för alla som lever med LHON. Vid LHON är symtomen desamma: då uppstår ofta ett synfältsbortfall rakt fram. Det kallas ett centralt skotom. Synskärpan blir kraftigt nedsatt. En riktlinje är att om synskärpan är sämre än 10 procent (alltså 0,1) har man ett totalt centralt skotom eller bortfall. När synskärpan är bättre kan man fortfarande använda den centrala synen och man talar om ett relativt scotom.
I verkligheten innebär inte full syn 100 procent. Man brukar säga att den har full syn som ser bättre än 0,7. Det finns människor som har en synskärpa på 2,5 och till och med 3,0 – utan kikare! Så vi är alla individuellt olika.
I alla fall. De som ser sämre än 0,7 brukar man säga har ”reducerad syn”. Med en synskärpa under 0,5 får man inte längre köra bil. Om den understiger 0,4 är man synsvag.
Om synskärpan sjunker under 0,1 är man gravt synskadad och har ibland (i okända miljöer) begränsad eller ingen ledsyn. Ser man ingenting är man blind. Människor med diagnosen LHON, Lebers Hereditära OptikusNeuropati, har ofta synrester och ser vanligen sämre än 0,1, även om det undantagsvis finns personer med både 0,2 och 0,3 som fått LHON-diagnosen. Ofta är konsekvensen en synskärpa på 0,02-0,08 vilket innebär ingen eller nästan ingen funktion i makula (gula fläcken).
Ett centralt bortfall sänker synskärpan under 0.1.
Det innebär att hela området i och kring makula (cirka 5-10 grader av det centrala synfältet) i princip är borta. Man delar in näthinnan och synfältet i centralt seende och perifert seende. Ett fullt perifert synfält är 180 grader med båda ögonen, medan det minskas till ca 130 grader när man ser med ett öga. Makula är bara några millimeter stort i diameter och utgör endast 5-10 grader av det centrala synfältet. Man kan i vissa fall se genom dimmorna (i det molnliknande centrala bortfallet) och använda de få synsinnesceller som finns kvar i makula, men ofta krävs det mycket ljus och att föremålet rör sig för att det ska förnimmas centralt. I stort sett ser man inte framåt. Och då får man använda excentrisk fixation – det vill säga hitta en annan plats på näthinnan där man kan lägga bilden. Se nästa kapitel om excentrisk fixation!
För att kunna läsa vanlig tidningstext (i 8 punkters storlek) är det en vanlig uppfattning att det krävs en synskärpa på minst 0,5. Det betyder att om man ser 0,2 måste man förstora texten 2,5 gånger för att se att läsa. Man måste då hålla texten närmare ögonen för att den ska bli större på näthinnan.
I skriften Kom närmare finns hela skalan beskriven, från dubbel storlek till 10 gångers förstoring. Se en kort version i början av kapitlet.
Från 35-40 centimeters läsavstånd för seende till 2,5 centimeters läsavstånd med den starkaste förstoringen i glasögonbågar – 10 gångers förstoring (eller 40 dioptriers brytkraft på optikerspråk. Dioptri är ett mått på linsers brytkraft, plus och minus). Läsavståndet får man genom att dividera dioptritalet med 100: 100:40=2,5 cm. Jo, det finns ännu starkare förstoringssystem, men då gäller det att näsan inte tar emot…
Om du vill veta vilken förstoring just du behöver kan du testa det i Kom närmare på syncentralen eller på www.exfix.se. Använd det bästa ögat och försök läsa den stora texten på 25 centimeters avstånd. Börja bakifrån och bläddra framåt och se var det tar emot. Då kan du se vilken förstoring som krävs i ditt fall och om det stämmer att din synskärpa multiplicerad med förstoringen ger 0,5, alltså gränsen för läsbarhet.
Två linser i kombination med antireflexbehandling på alla fyra ytorna ger minsta möjliga optiska fel.
Har du 0,1 i synskärpa bör du använda fem gångers förstoring för att få synskärpa 0,5. Fem gångers förstoring är optiskt 20 dioptrier och läsavståndet blir fem centimeter. För var fjärde dioptri får man ytterligare en gångs förstoring. 24 dioptrier ger sex gångers förstoring och så vidare.
Om du ser 0,05 krävs det 10 gångers förstoring och du måste hålla texten 2,5 cm framför ögat och det optiska hjälpmedlet. 10×0,05 blir 0,5. Men samtidigt som du behöver 10 gångers förstoring måste du lära dig att se ovanför eller under texten eftersom du inte ser någonting rakt fram. Det centrala bortfallet måste placeras ovanför eller under texten och därmed ge texten tillträde till ett område som är oskadat av LHON (eller annan orsak). Området utanför gula fläcken har dock sämre upplösningsförmåga än inom makulaområdet så det gäller att hitta sin BNP; Bästa NäthinnePlatsen. Två linser i kombination med antireflexbehandling på alla fyra ytorna ger minsta möjliga optiska fel.[/caption]
Det är inte optiken som förstorar. Förstoringen uppstår när man håller nära. Optiken ser till att man kan hålla nära och samtidigt få en skarp bild på näthinnan.
Det är samma fenomen som uppstår i 50-årsåldern hos de allra allra flesta – man måste ha läsglasögon för att kunna hålla texten på ett normalt läsavstånd. På samma sätt måste man ha starka läsglasögon eller förstoringskorrektion för att kunna se en större text skarpt.
Din specialistoptiker på syncentralen (eller en privat optiker med specialistkompetens) kan prova ut vilken förstoring du behöver för normal text eller för att kunna läsa på en bildskärm med större text. Optiken måste anpassas efter både synförmågan och vad som ska betraktas eller kunna ses.
Det är viktigt med kvalitet. Det brukar man ju säga om allt möjligt, från bilar till livsmedel. När det gäller optik krävs ett minimum av optiska fel – så kallade aberrationer – när man behöver använda stark förstoring.
En lösning är att kombinera aplanatiska glas. Det betyder att man har två glas med den konvexa (utåtbuktande ytan) mot varandra och att de tillsammans ger den önskade förstoringen. Man har också funnit att kvaliteten blir bättre om man kombinerar plastlinser med mineralglas och antireflexbehandlar alla fyra ytorna, jämfört med enbart ett starkt optiskt glas av plast. Dessutom blir synfältet större när man använder två linser tillsammans.
Det finns flera olika varianter av kombinerade linser för att ge förstoring på nära håll. Här ovan är en bild av ett system som kallas A2 (A står för aplanatiskt och 2 för två linser) från Multilens i Mölnlycke. A2-systemet kan ge 14 gångers förstoring men det vanligaste är 8X, 10X eller 12X, eftersom läsavståndet annars blir för litet. Men nöden har ju ingen lag. Det är behovet som styr.
Kort läsavstånd kräver att man håller upp huvudet för att inte få ont i nacken.
Nästa steg är att använda de här starka glasen när som helst, var som helst och hur som helst. Motståndet är självklart stort när man inte kan läsa som alla andra. Att sitta på ett tåg eller en buss och läsa med näsan, det drar man sig för. Men det är tillåtet att vara den man är och läsa som man behöver. Man fungerar som andra, men läser på ett annorlunda sätt.
När man läser text i en tidning eller på ett papper är förstoringskorrektion i glasögonbågen att föredra, men vid tillfällig avläsning – av en prislapp, tvättmaskinens gradtal eller doseringsanvisningen på havregrynspaketet – kan det fungera med ett förstoringsglas. Då ser man en förstorad text i glaset samtidigt som man ser nära. Till skillnad från en lupp, där man hjälper ögat att se nära, som i de starka aplanatiska glasen på förra sidan.
När man vill se och läsa en skylt måste man också förstora, men det kan vara svårt att gå alldeles intill gatuskylten och se vad där står. Alternativet är då att alltid ha en kikare i fickan som förstorar 4, 6 eller 8 gånger. Då blir synskärpan bättre och man vet var man är. Ett alternativ är att använda kamerafunktionen på sin smartphone och zooma in det man vill kunna läsa.
Även på långt håll är det viktigt att använda excentrisk fixation.
När du är ute och går eller cyklar är det viktigt att inte se rakt fram hela tiden. Använd excentrisk fixation om du vill undvika att gå på eller stöta emot föremål.
Vid LHON är ofta det centrala bortfallet koncentriskt, vilket innebär att det är ett hål mitt i synfältet rakt fram. Ungefär 5 till 15 grader av den centrala synen kan vara borta. Rådet är att se uppåt eller neråt, antingen hela tiden eller då och då när du rör dig framåt. Då upptäcker du föremål framför dig i tid och kan undvika dem. Vid behov kollar du med kikaren eller telefonen vad det är för föremål.
Med kikare kommer allt närmare och blir större
Många med LHON eller någon annan kraftig synnedsättning säger att det är svårast att orientera sig soliga dagar, eftersom de starka skuggorna kan upplevas som ”svarta föremål”. Anpassa farten när du springer eller cyklar enligt hur väl du kan upptäcka föremål genom att se uppåt, cirka 15-20 grader. Även om du kan läsa med en excentrisk fixation på 5 grader uppåt eller neråt, är det lättare att se längre än så utåt sidan vid orientering. De flesta ser 15 – 20 grader uppåt, och får då ett större panorama, helt enkelt.
Ibland kan det också vara bra att lägga till en ny Bästa NäthinnePlats, BNP, just till vänster eller höger om bortfallet om du vill kunna upptäcka något mer detaljerat och samtidigt använda en kikare eller telefonens kamerafunktion. Det innebär att när du har blivit mer avancerad i träningen av excentrisk fixation kan du ha upp till tre olika BNP: för läsning, för avläsning och vid orientering.
Förstoring med förstoringsglas över text
I skriften ”Kontrast och bländning” på www.multilens.se beskrivs olika filter som används för att, vid sidan av eller tillsammans med förstoring, öka kontrastkänsligheten och ge bättre synkomfort. Framför allt är det bländning man vill undvika genom att kombinera olika filter.
De så kallade kantfiltren tar bort vissa delar av det synliga ljuset. Det mänskliga ögat ser mellan 380 och 780 nanometer (Nm), från ultraviolett till infrarött.
Men erfarenheten visar att om man blockerar det energirika blå ljuset (från 380 till 450 Nm) kan man i många fall få en bättre kontrast. Genom att lägga ett polariserande skikt utanpå de ljusgula glasen får man också en reducering av det infallande ljuset (transmissionen). Då ökar kontrasten samtidigt som man får mindre bländning i sol och soldis.
Effekten av filterglas är väldigt subjektiv. Testa olika filter i varierande ljusmiljöer för att finna dina bästa ”uteglasögon”, med eller utan avståndskorrektion. Ibland kan också filter i läsglasögon ge bättre synupplevelse, särskilt om man är ljuskänslig.
Ingen vet innan man har prövat. Det som är bra för en person kan fungera också för en annan. Men det är långt ifrån säkert. Vi är ju alla olika även om vi har samma orsak till vår nedsatta syn. Det är mycket som spelar in:
Förstoring av text via smartphone
Ett läs-TV-system kopplat till en dator där man kan läsa ett manus under kameran samtidigt som man skriver det.
Man lägger ett elektroniskt förstoringsglas direkt på texten.
Apple-entreprenören Steve Jobs ska ha all heder av att han utvecklade iPhone, världens första smartphone, med den uttalade tanken att den skulle vara tillgänglig för så många som möjligt. I grundversionen finns i ”Inställningar” en länk som kallas ”Allmänt”, därunder finns ”Hjälpmedel” och där en hel uppsättning hjälpfunktioner för både syn- och hörselnedsättningar. Synhjälpmedlen innehåller både förstoring (zoom) och syntetiskt tal (voice over). I en annan del av boken beskrivs de vanligaste och enklaste funktionerna för att zooma eller lyssna på text[GV7] i en i smarta telefoner av olika modeller och fabrikat.
I början av 1970-talet kom de första TV-systemen (på engelska kallas de CCTV, closed circuit television system), först via en hemmagjord konstruktion av den amerikanske matematikern Samuel Genensky. Idag finns ett stort antal produkter på marknaden som är anpassade till olika användningsområden. Läs-TV-system kan ge förstoringar på näthinnan upp till 50-60 gånger och ger också bekvämare arbetsavstånd jämfört med optik i glasögonbågar.
Självklart är telefonens kamerafunktion ett elektroniskt förstoringsglas. Men det finns också andra produkter som enbart är avsedda för ändamålet och kallas elektroniska förstoringsglas. De tillverkas allt från 5 till 15 tum och kan ibland kännas för stora att ha i fickan, men vara väldigt värdefulla i en studiesituation eller på skrivbordet. Man kan lägga dem över ett manus som man behöver kunna se, eller bara för att läsa av ett telefonnummer eller kortnumret på kreditkortet. Låt oss kalla dem för avancerade avläsningssystem.
Självklart kan en Ipad vara ett elektroniskt förstoringsglas med en större blidskärm när man använder dess kamerafunktion på samma sätt som telefonen. Då behöver man ibland komplettera med förstoringskorrektion – starka plusglas – och på det sätten få en skarp och förstorad bild.
Utvecklingen har bara börjat. Redan kan vi se system som är tunna som papper och kan fotografera av texter som man behöver läsa senare och även omvandla till uppläst text.
Excentrisk fixation innebär att använda det perifera seendet när det centrala inte fungerar. Att träna upp den förmågan leder till att man klarar sig bättre. Att läsa, orientera sig och arbeta praktiskt! Man får bättre livskvalitet. Så här fungerar det.
Det finns två alternativa vägar att gå för att kunna lära sig läsa om man saknar det centrala seendet. Antingen förstorar man bilden väldigt mycket. Om man gör en bokstav tillräckligt stor kan man uppfatta den genom att alla tappar i hela näthinnan deltar i upplösningen av tecknet. På nästa sida ser du en jättestor bokstav. Den kan personer som ser mycket dåligt uppfatta genom att den täcker en stor del av ögats näthinna när man betraktar den på nära håll.
Men det är svårt att läsa så stora bokstäver, även om de projiceras på en bildskärm med hjälp av ett förstorande TV-system. Det går väldigt långsamt att läsa så här, ett tecken i taget – alltså med enbart ett tecken i varje fixation och fixationsfält.
Ett bättre alternativ är att försöka hitta ett ställe utanför näthinnans skadade centrala delar som fortfarande fungerar. Den här näthinneplatsen kallas inom synforskningen för PRL eller Preferred Retinal Locus. På svenska kan vi kalla den för ”Bästa NäthinnePlatsen” (BNP). BNP för läsning kan ligga på flera olika platser för olika individer beroende på hur bortfallet ser ut i formen: ovanför eller under, till höger eller till vänster om bortfallet på näthinnan. Genom att testa de här olika blickriktningarna kan du hitta den som är bäst för dig genom att använda ett BNP-test.
Med ett synfältstest enligt Goldman ser man hur det centrala bortfallet ser ut.
Man brukar säga att när det centrala seendet är helt borta finns det inget alternativ. Synskärpan är då 0,1 eller lägre. Den kan också vara högre än 0,1 då man har flera mindre bortfall centralt och inte får rum med texten i ”vikarna i skärgården”. Även då kan det fungera bra att lägga bilden och texten vid sidan av det trasiga centrala seendet.
Genom att kontrollera sitt synfältsdiagram kan man se om den bästa näthinneplats man valt verkligen är den bästa utifrån det uppmätta synfältet. När man ska tolka sådana diagram kan det vara bra att vid sin sida ha en synpedagog, en optiker eller en ögonläkare som vet hur näthinnan fungerar.
Man vet att antalet tappar i gula fläcken är 180 000 till 200 000 per mm2, men att antalet bara är 8 000 till 10 000 i näthinnans periferi. Där är det alltså inte möjligt att se lika skarpt. Det gäller därför att kompensera den lägre tapptätheten i periferin med hög förstoring. Viktigt att tänka på är att du placerar din BNP för läsning så att den får en stor horisontell plats, det vill säga att fixationsfältet blir så stort som möjligt. Vi vet nämligen att det är fixeringarna och fixationsfältets storlek som avgör hur fort och effektivt man läser.
När du valt en BNP för läsning, gäller det att träna på att verkligen använda den här excentriska fixationen när du ska läsa. Du kan träna på att hålla bortfallet, skotomet, borta från texten genom att använda text med fixeringslinjer. Sådana övningar finns på den hemsida som tagits fram i Leber X-projektet. Du finner den via länken www.exfix.se Fixeringslinjerna blir ett ”staket” som håller skotomet vid sidan av det du ska läsa.
Ett annat sätt kallar vi MoviText. Du använder då ett förstoringsprogram vid namn Zoomtext 7.1 i din dator. När du är inne i Zoomtext och använder en förstorad bildskärm, klicka på Word och välj det dokument du vill läsa. Nu väljer du snabbkommandot control- shift-r. Du kommer in i en programmodul som kallas DocReader med applikationen Ticker Mode. Där kommer texten att hamna på en plats längst upp på skärmen och den kan ställas in med den hastighet och förstoringsgrad du själv tycker passar bäst. Genom att trycka på enter-knappen på tangentbordet sätter texten igång och ”skrollar” fram från höger till vänster och från början på stycket till slutet. Så kallad rullande text. Nu kan du – medan texten rör sig (utan optik) ställa in den BNP som du upplever bäst och samtidigt välja den förstoring du behöver.
Du kan också pröva att läsa skrollad text på www.exfix.se och testa hur det känns. Dessutom kan träningen utan optik i början göra det lättare att senare lära sig använda starka förstoringsglasögon med kort läsavstånd. Det gör stor skillnad på livskvaliteten.
I allmänhet behövs nästan alltid mer än åtta gångers förstoring och upp emot 10-12 gångers förstoring i läsglasen. Det får du med så kallade aplanatiska glas med beteckningen A2 från Multilens. www.multilens.se. Om du tränar ögonrörelserna, den excentriska fixationen, innan du börjar med kraftigt förstorande optik lär du dig mycket lättare tekniken att använda det perifera seendet utanför gula fläcken när du läser.
Du har ofta flera olika BNP. En för läsning, en för kikarseende, en när du cyklar och en när du ser på datorn eller på TV. Men om du börjar med att hitta din BNP för läsning är du på god väg att se på saker på ett annat sätt. Nästa steg är att utveckla BNP för att känna igen människor och hitta skyltar. En person kan exempelvis läsa genom att placera det centrala bortfallet ovanför texten. Blickriktningen är kanske tio grader ovanför texten så att bokstäverna hamnar under skotomet. En tysk metod används för träning där man håller ögat stilla och sedan flyttar texten nedåt eller uppåt. Den kallas ”Xcentric Fixation” och beskrivs även den på www.exfix.se
Andra BNP kan vara att se till vänster om en persons ansikte när man vill känna igen någon på en halvmeters avstånd. När man cyklar eller går ska man lyfta blicken högre, uppåt 20 grader från det man ska upptäcka för att vara säker på att inget är i vägen och, naturligtvis, anpassa hastigheten.
Denna enkla teckning visar att man måste se ovanför (eller vid sidan av) texten för att den ska falla på BNP. Där kan man identifiera kraftigt förstorade tecken och lära sig läsa excentriskt eller känna igen ett ansikte.
Vi har bett doktor Tina Plank i Regensburg, Tyskland, att kommentera denna text. Hon är hjärnforskare och försöker ta reda på vad som händer i hjärnan när man tränar excentrisk fixation och förmågan att hålla blicken stilla i den valda blickriktningen, så kallad fixationsstabilitet. Vad anser hon om nyttan med excentrisk fixation och vad är det som händer i hjärnan när man har hittat och använder en BNP?
Så här skriver hon:
”När excentrisk fixation fungerar som den ska, då har en person valt och använder ett område utanför det centrala synfältsbortfallet. Träningen kan påverka och hjälpa till att stabilisera fixationen så att man konsekvent använder det valda området utanför det centrala bortfallet, vilket underlättar dagliga synuppgifter, som att läsa eller att se med stadig blickriktning mot föremål av intresse – med eller utan hjälpmedel. På det sättet kan människor återfå sitt oberoende och beskriver ofta positiva effekter när det gäller sin livskvalitet.
”Bästa näthinneplatsen är bäst. När det centrala seendet är borta”.
Excentrisk fixationsträning och träning av en bättre fixationsstabilitet är också nära sammankopplade med en ökad förmåga att processa synintryck i hjärnan. När man tränar excentrisk fixation kan man påvisa att en förbättring av fixationsstabiliteten (att man håller ögat/ögonen stadigt i samma riktning) är positivt sammankopplad med en ökad hjärnaktivitet. (Rosengarth et al., 2013). Det här kan man se i både områden av tidig synbark (hjärnans syncentrum) och i områden som har betydelse i synprocessen för att kunna känna igen föremål och ansikten. Vidare har man kunnat konstatera, att när man använder avsökning med synens hjälp, då har en högre förmåga till fixationsstabilitet betydelse för en förbättrad prestation. Även då kan man se en ökad aktivitet i synbarken i hjärnan.” (Plank et al., 2013).
Det händer alltså något i hjärnan när man lär sig se med en annan del av näthinnan. Det område i synbarken i hjärnan som tidigare tog emot signaler från gula fläcken får efter träning en högre aktivitet. Det kan man se med MRI, magnetröntgen. Det är mycket intressant eftersom det visar att hjärnan förändras och anpassar sig!
Exakt hur det går till vet man inte riktigt, men forskningen har alltså konstaterat att synområdet i hjärnan aktiveras – än mer om man kan träna upp en bra fixationsstabilitet och alltså kan hålla blicken stadigt i en och samma blickriktning under längre tid.
På nästa bild illustreras hur stor del av synfältet som faller bort vid ett centralt skotom på båda ögonen.
Vi med synnedsättning drabbas av besvär till följd av för mycket stillasittande, för lite motion. Med tiden ökar risken för stelhet och smärtor. Vi fastnar lätt i en och samma ställning då vi tittar på vår mobilskärm.
Särskilt brukar vi som har en synskada dra upp axlarna mot öronen när vi egentligen ska sitta avslappnat och lyfta upp boken eller tidningen med händerna. Vi sitter också långa stunder och tittar på våra mobiler som vi håller på ett visst sätt. Det gör förresten de flesta människor, sitter och kurar med skärmen framför bröstet. Det är verkligen inte en vilsam och bra kroppsställning. Även annars sitter vi synsvaga väldigt länge vid datorer. De är ju ofta både arbetsredskap, underhållning och kontakt med omvärlden.Särskilt brukar vi som har en synskada dra upp axlarna mot öronen när vi egentligen ska sitta avslappnat och lyfta upp boken eller tidningen med händerna. Vi sitter också långa stunder och tittar på våra mobiler som vi håller på ett visst sätt. Det gör förresten de flesta människor, sitter och kurar med skärmen framför bröstet. Det är verkligen inte en vilsam och bra kroppsställning. Även annars sitter vi synsvaga väldigt länge vid datorer. De är ju ofta både arbetsredskap, underhållning och kontakt med omvärlden.
Att på det sättet använda ryggen till att sitta i en framåtlutande position skapar spänningar i rygg, nacke och axlar. Efter en stund blir musklerna stela och trötta. Alltså är det särskilt viktigt för oss att träna styrka och rörlighet, balans och att stretcha på rätt sätt.
Det första rådet är att då och då ställa sig upp, skaka loss i överkroppen, göra några axelrullningar och stretcha nacken. Några minuter bara, då och då. Sitt inte för länge i samma position.
Exempel på fysisk aktivitet som uppfyller dessa rekommendationer är:
30 minuters rask promenad 5 dagar per vecka eller 20 – 30 minuters löpning 3 dagar per vecka eller en kombination av dessa.
Ytterligare hälsoeffekter kan uppnås om man ökar mängden fysisk aktivitet. Detta kan ske genom att öka intensiteten eller antalet minuter per vecka eller bådadera.
Muskelstärkande fysisk aktivitet bör utföras minst två gånger per vecka för flertalet av kroppens stora muskelgrupper.
Alla är vi beroende av bra belysning för att må bra. Med enkla medel kan vi också skapa en god ljusmiljö som gör det enklare att hitta våra grejer och fungera naturligt – inne och ute, i köket eller på arbetsplatsen lika väl som i trappan och garderoben.
Vad är då bra belysning? I grunden handlar det helt enkelt om att se de behov som finns, både på detaljnivå och i helheten, och sedan se till att rätt ljus hamnar på rätt plats.
Då uppstår ett så kallat balanserat ljusförhållande som skapar både funktion och trivsel.
Här fokuserar vi på tre huvudprinciper som tillsammans skapar en bra helhet i ett rum, nämligen fokusljus, allmänljus och orienteringsljus.
Fokusljus är ett koncentrerat ljus som ger förhållandevis hög ljusnivå på en begränsad yta. Det kan vara en skrivbordslampa, en läslampa bredvid en fåtölj, spotlights mot bokhyllor eller bänkbelysning i ett kök.
Allmänljus har till uppgift att komplettera fokusljuset för att skapa goda kontraster. Exempel är runtlysande hängande taklampor, golvlampor med uppljus eller spotlights mot väggar.
Orienteringsljus vägleder oss då vi förflyttar oss. Det kan uppnås genom belysning av målpunkter som dörrar, markera trappsteg eller andra objekt. Det berättar var jag är och vart jag ska.
Inom Projekt Leber X har vi granskat några helt autentiska hemmiljöer hos personer med LHON och med mycket enkla medel förbättrat funktioner och ökat trivseln. Uppgiften krävde att vi först och främst lyssnade på vilka problem personerna ifråga upplevde för att sedan tillsammans hitta lösningar.
Vi har nästan uteslutande använt produkter som finns tillgängliga på konsumentmarknaden, därtill utan att kosta särskilt mycket. De visade sig fungera förvånansvärt bra. Men det krävs att man väljer vad man köper – många lampor i butikerna är tyvärr undermåliga, framför allt ur bländningssynpunkt.
Inte minst för personer med LHON är det viktigt att:
Sist men inte minst: varje individ har sitt unika ljusbehov, oavsett synförmåga. Att planera ljus kräver alltså stor lyhördhet och respekt för hur en miljö upplevs. Det gäller kanske särskilt i hemmet där trivsel och stil är lika viktig som funktion!
Här följer ett antal lösningar på olika problem. Exempel som kan skapa egna idéer!
Utöver LHON Eye Society som initierat den här boken, finns det i Sverige fler instanser som ger stöd och utreder sjukdomsfall, stöd i skolan, rehabilitering, hjälpmedel med mera.
För utredning av mitokondriella sjukdomar finns två centrum i Sverige, på Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. I båda teamen finns barn- och vuxenneurologer med speciella kunskaper om diagnostik och behandling av mitokondriella sjukdomar, kemister och genetiker för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik samt patologer med kunskaper om morfologisk diagnostik (hur organismer är uppbyggda).
Personer med misstänkt mitokondriell sjukdom bör remitteras till något av dessa team för utredning, där bland annat den biokemiska diagnostiken av muskelprovet måste ske omedelbart vid provtagningen. Vid LHON räcker det ofta med blodprov. Teamen kan även ge behandlingsrekommendationer.
Ögonklinikerna samarbetar med syncentraler eller motsvarande, där bland annat olika synhjälpmedel provas ut.
Specialpedagogiska skolmyndigheten (www.spsm.se) är en statlig, rikstäckande myndighet. Myndighetens uppgift är att ge specialpedagogiskt stöd till kommuner och andra huvudmän med ansvar för förskola, skola, skolbarnomsorg, fristående skolor under statlig tillsyn samt vuxenundervisning. Via nationella resurscenter med specifika inriktningar genomförs utredningar och besök för enskilda barn och ungdomar samt information och utbildning till föräldrar, lärare och annan personal. Ett sådant är Resurscenter Syn, som finns i Stockholm respektive Örebro.
Resurscenter Syn Stockholm, Rålambsvägen 32 B (besöksadress), Box 19, 102 26 Stockholm, tel: 010- 473 50 00, e-post: rc.syn.stockholm@spsm.se.
Resurscenter Syn Örebro, Eriksbergsgatan 3 (besöksadress), 702 30 Örebro, Box 9024, 700 09 Örebro, tel 010-473 50 00, e-post rc.syn.orebro@spsm.se.
Centrum för sällsynta diagnoser är under uppbyggnad och utveckling vid universitetssjukhusen. Syftet är att öka kunskapen inom området och förbättra omhändertagandet av personer med sällsynta diagnoser.
Expertteamet vid Karolinska Universitetssjukhuset i Stockholm: barnneurolog Karin Naess, barnkliniken, docent Göran Solders, neurologkliniken, docent Inger Nennesmo, patolog- och cytologlaboratoriet, Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge, 141 86 Stockholm, tel 08-585 800 00 samt docent Ulrika von Döbeln, professor Nils-Göran Larsson och doktor Martin Engvall, Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar (CMMS), Karolinska Universitetssjukhuset, Solna, 171 76 Stockholm, tel 08-517 700 00, doktor Liu Ying, ögonkliniken, Södersjukhuset AB, 118 83 Stockholm, tel 08-616 10 00.
Expertteamet vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg: professor Már Tulinius och docent Niklas Darin, Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, 416 85 Göteborg, tel 031-343 40 00, professor Anders Oldfors, patologlaboratoriet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska, 413 45 41 Göteborg, tel 031-342 10 00.
Länk till hemsida för resurspersoner m.m. inom sällsynta diagnoser: www.nfsd.se.
LHON Eye Society har närmast kontakt med dr Martin Engvall, martin.engvall@karolinska.se.
LHON Eye Society, e-post: info@lhon.se, hemsida: www.lhon.se Facebook-sida: facebook.com/LHONEyeSociety Diskussionsgrupp på Facebook: facebook.com/groups/LHON.Sverige
MitoSverige, e-post: info@mitosverige.org, hemsida: www.mitosverige.org.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser, Sturegatan 4 A (besöksadress), Box 1386, 172 27 Sundbyberg, tel: 08-764 49 99, e-post: info@sallsyntadiagnoser.se, hemsida: www.sallsyntadiagnoser.se Riksförbundet verkar för människor som lever med sällsynta diagnoser och olika funktionsnedsättningar.
Synskadades Riksförbund (SRF), Sandsborgsvägen 52, (besöksadress) 122 88 Enskede, tel: 08-39 90 00, e-post info@srf.nu, hemsida: www.srf.nu.
Riksorganisationen Unga med synnedsättning, Sandsborgsvägen 44, 122 33 Enskede, tel 08-39 92 85, e-post info@ungsyn.se, hemsida: www.ungasynskadade.se.
I USA finns United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF), e-post info@umdf.org, hemsida www.umdf.org.
Databasen Orphanet samlar information om intresseorganisationer, framför allt i Europa, www.orpha.net, sökord leber hereditary optic neuropathy.
Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD), som ger information om sällsynta diagnoser på Socialstyrelsens uppdrag, har ett kalendarium på sin webbplats med aktuella kurser, seminarier och konferenser inom området ovanliga/sällsynta diagnoser, www.nfsd.se.
LHON.org är ett amerikanskt internationellt nätverk.
Slutligen – Glöm inte att regelbundet gå in på vår hemsida www.lhon.se där du nu är. Här finns även filmer och annan kompletterande information. En av filmerna visar till exempel hur du kan träna excentrisk fixation vilket också förklaras på www.exfix.se.
På webben uppdateras informationen också i takt med att föreningens verksamhet utvecklas och den medicinska kunskapen ökar.
