Vad är LHON
LHON eller Lebers Hereditära (ärftliga) Optikus (synnerv) Neuropati (nervskada) visar sig oftast i 20- till 40-årsåldern med en snabbt insättande allvarlig synnedsättning i centrala synfältet. Synen blir suddig eller försvinner helt i mitten av synfältet. Oftast får personen behålla det perifera synfältet, men i vissa fall leder sjukdomen till total blindhet.
LHON är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i mitokondriernas DNA. Mitokondrier omvandlar näring till energi i kroppens celler. De som bär på en LHON-mutation riskerar att drabbas av att mitokondrierna inte klarar av att förse synnerven med tillräckligt mycket energi. Synnerven blir försvagad och ”orkar” inte sända synintrycken till hjärnan.
Det kan finnas flera tusen mitokondrier i en enda cell. Bilden här intill visar en mitokondrie i genomskärning, mer information på svenska om mitokondrier och mitokondriella sjukdomar finns i Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser.
Ärftlighet
Mitokondrierna ärvs enbart från modern. Män som bär på mutationen för den därför inte vidare till sina barn. En kvinna som bär på mutationen för den vidare till alla sina barn, men alla som bär på mutationen drabbas inte.
Ungefär 50% av männen och ca 15% av kvinnorna som bär på mutationen drabbas av sjukdomen. Man vet inte riktigt vad det beror på att fler män än kvinnor drabbas, men vissa forskare tror att det kvinnliga könshormonet kan ha en skyddande effekt.
Andelen muterat mtDNA kan också variera. Oftast är 100% av den berörda varianten av mtDNA muterat, men det förekommer att endast en viss del är muterat. Personer som har mindre än 60% muterat mtDNA löper betydligt lägre risk att drabbas av sjukdomen.
En ovanlig sjukdom
Man vet inte säkert hur vanlig LHON-mutationen är eftersom inte alla som bär på den drabbas. Mellan 100 – 200 personer har utvecklat sjukdomen i Sverige. Man vet inte heller vad det är som gör att vissa personer med mutationen utvecklar sjukdomen medan de flesta inte gör det.
Eftersom LHON är en så ovanlig sjukdom är föreningen medlem i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser.
Troliga utlösande faktorer
Man har kunnat konstatera att rökning kan vara en utlösande faktor. Personer som vet att de bär på mutationen bör därför undvika rökning och all form av rök. Stora mängder alkohol, liksom psykisk stress är andra faktorer som forskare tror kan bidra till att sjukdomen utlöses. Det finns även vissa mediciner (bl a vissa typer antibiotika som Tetracyclin, Streptomycin, Erythromycin och Minocycline) som man tror kan göra att sjukdomen utlöses. Under punkt 5 på den här länken: lhon.org finns en längre lista på engelska över mediciner mm som vissa forskare tror skulle kunna utlösa sjukdomen och som helst bör undvikas av man vet om att man bär på mutationen.
Inget botemedel än, men forskningen går framåt!
Man kan ännu inte bota LHON. Forskning har visat att en mycket hög dos av en konstgjord form av Q10, Idebenone, kan i vissa fall ge en liten förbättring eller åtminstone fungera som en temporär bromsmedicin. Men Idebenone måste tas i mycket hög dos och den fungerar inte på alla personer. Situationen kompliceras av att det finns flera olika LHON-mutationer. Det finns tre mutationer av mitokondriellt DNA (mtDNA) som är vanligast bland de som drabbas av LHON kallas G11778A, G3460A samt T14484C. I Sverige är G11778A vanligast. För mer information på svenska se Socialstyrelsens information om LHON.
LHON kan i mycket sällsynta fall även drabba andra delar av kroppen än synnerven. Bland annat kan patienter drabbas av MS eller en MS-liknande sjukdom, liksom hjärtproblem. Sjukdomen benämns då LHON Plus.
Ny information om LHON till dig och andra som vill veta mer
Nu är den nya 8-sidiga skriften om LHON tryckt och klar, men här kan du ta del av den i digital form som pdf. Den är framtagen i samarbete med många människor som har synnedsättningen själva men också de som arbetar professionellt med LHON. Som doktor Martin Engvall, forskaren Johan Hedström och synpedagogen Krister Inde. Du hittar bilder på människor, ärftlighet, hjälpmedel och framför allt människor som har haft LHON-diagnos olika länge.
Om du vill ha ett eller flera egna exemplar kan du beställa dem på info@lhon.se. Skriv gärna om du har fler frågor om LHON till samma adress eller till martin.engvall@regionstockholm.se.
Du kanske inte har gett samtycke att vara med i Svenska LHON-registret ännu? Då kan du göra det till Martin Engvall så att alla som har LHON kan vara med i registret så vi kan använda anonyma data om oss för att lära oss mer om oss själva och varandra.
Lev Här Och Nu och läs om LHON – en ovanlig diagnos som kan påverka synen.
Vår bok om LHON – Se framåt!
Fakta, metoder, teknik, tröst och möjligheter vid LHON och liknande tillstånd
Boken ingår i projektet Leber X, finansierat av Allmänna Arvsfonden. Projektet drivs i samarbete mellan oss och Hagabergs folkhögskola, Södertälje, under projektledning av Bertil Sköld. Boken är framställd som ljudbok i samarbete med ABF och Synskadades Riksförbund. Bokens första upplaga på 800 ex. är utgiven januari 2017.
Ladda hem som PDF-fil
Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.
Läs de olika kapitlen här på hemsidan
Se Framåt! finns också i webbversion här med kompletterande material, referenser, filmer och uppdateringar.
Beställ tryckt version eller ljudbok
Vill du beställa den tryckta versionen, skicka ett e-post till till kontorsservice@srf.nu för mer information.
Boken i kort-format (Power Point)
Här kan du bläddra igenom boken i kort-format och på det sättet få korta fakta och en översikt över hur boken är upplagd och vad den berör för ämnen. Presentationen kan också användas som en ren PowerPoint-presentation.
Engelsk version
Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.
Se framåt! – Filmen
Om att träna och använda excentrisk fixation. Det handlar om Anton Blomberg från Karlstad och många fler som inte ser rakt fram. Filmen är bara fyra minuter men innehåller mycket om hur man skulle kunna göra för att klara sig bättre med LHON och andra tillstånd som ger centrala bortfall. Filmen ingår i precis som boken med samma namn i projektet Leber X.
Starkare tillsammans – boken
Denna bok handlar om hur man kan göra livet lättare som anhörig till någon med Lebers hereditära optikusneuropati (LHON).
Boken ingår i projektet Leber X, finansierat av Allmänna Arvsfonden. Projektet drivs i samarbete mellan oss och Hagabergs folkhögskola, Södertälje, under projektledning av Bertil Sköld.
Ladda hem som PDF-fil
Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.
Starkare tillsammans – filmen
Denna video handlar, precis som boken, om hur man kan göra livet lättare som anhörig till någon med Lebers hereditära optikusneuropati (LHON).
Filmen ingår i projektet Leber X, finansierat av Allmänna Arvsfonden. Projektet drivs i samarbete mellan oss och Hagabergs folkhögskola, Södertälje, under projektledning av Bertil Sköld.
Filmen och boken finns också översatt på engelska här.
Intervjuer och videoklipp med våra medlemmar om LHON
Nedan finns några fler filmer med intervjuer och föreläsningar som alla på olika sätt relaterar till LHON. Du kan även se filmerna direkt på YouTube här.
Våran korta broschyr om LHON
Vår sammanfattande informationsbroschyr på åtta sidor med fakta om LHON, vår förening och det vi arbetar med i dagsläget finns att ta till sig i olika format nedan.
Ladda hem som PDF-fil
Ett digitalt PDF-dokument kan laddas hem här. Du behöver även hämta Adobe PDF-Reader för att läsa filen.
Beställ tryckt version
Vill du beställa den tryckta versionen, skicka ett e-post till info@lhon.se
Lyssna på Inlästa ljudfiler
Här nedan finns en spellista med 10 ljudfiler som innehåller olika avsnitt från broschyren. Klicka på någon av titlarna nedan och använd knapparna i ljudspelaren.
Synförlust vid LHON och andra tillstånd – Vad händer?
Vi har tagit fram denna folder som bland annat går igenom ämnen som; ”Är det ”katastrof eller bara opraktiskt”?”, chock/trauma som påverkar olika personer olika, mål för rehabilitering, krister och förhållningssätt, sorgearbete, egenmakten, strategier, vad gör man, att få ett bra liv.
Läs den på din dator, mobila enhet eller skriv ut den. Har du frågor så tveka inte att kontakta oss.
Intervjuer med våra medlemmar i artikelformat om LHON
Gunnar von Sydow som är journalist, författare och sekreterare i föreningen har intervjuat personer om hur det är att leva med LHON. Klicka på någon av dessa nedan för att läsa de personliga berättelserna.
”Livet med Lebers, inte sämre men annorlunda”
”I juni 2009 började Hampus Wännerdahl få något som han först tänkte på som ”skräp i ögat”. Han hade jobbat hårt en period med flera nattpass och tänkte att det nog var trötthet, helt enkelt. I slutet av september fick han sin diagnos – LHON. Livet var förändrat i grunden.”
”Min syn har faktiskt förbättrats lite”
”I oktober 2011 tyckte Lasse Kinnunen att han började se lite sämre. Han gick till sin optiker och provade ut nya glasögon. De hjälpte inte. En dryg månad senare reklamerade han glasögonen. Han gjorde ett nytt syntest. På fem veckor hade han tappat fyra rader på syntesttavlan.”
Några andra lästips
Föreningens vice ordförande Krister Inde har tillsammans med några andra gästskribenter givit ut en bok som heter ”Se dåligt Må bra”. Det är en reflekterande och bra bok som vi rekommenderar att du som har nedsatt syn läser.
Ett utdrag ur boken:
För den som vill läsa en e-bok på engelska kan vi tipsa om Steph Cutlers bok ”Living with more vision and less sight”.
”When I heard the news I was going to experience sight loss I threw an ‘I’m going to go blind’ party! On my tenth anniversary I wrote an eBook to mark the occasion.
‘Living with more vision and less sight’ is a collection of my memories and musings that I noted over ten years.”
Externa webblänkar med mer info
Socialstyrelsens information om LHON
Socialstyrelsens information om mitokondriella sjukdomar
Uppsats på svenska (magistersexamen) om LHON, Alexandra Ågersten, Uppsala Universitet
Jeremy Poincenot har även en egen hemsida och blogg
Hemsida med information om LHON av Jim Leader som själv har LHON sedan flera år
International Foundation for Optic Nerve Disease (IFOND)
Riksförbundet Sällsynta Diagnoser
Svensk Facebook-grupp: ”LHON Sverige – Lebers Hereditära Optikus Neuropati”
Internationell Facebookgrupp, ”Leber’s Hereditary Optic Neuropathy”
VIP-appar
VIP-appar som är bra att testa och använda för personer med synnedsättning. VIP står för Visually Impaired Persons, dvs personer med synnedsättning. Vi har tagit fram en lista som är speciellt till för dig och oss som har LHON.
Telefonskola
LHON har publicerat en mycket efterlängtad telefonskola där du kan ta del av många tips och trix för hur du med en synnedsättning kan göra användandet av din smartenhet mer effektivt och lättanvänt.
