Välkommen till Mitokondriedagen 2019

-ett samarbete mellan NeuroVive och Chiesi

Med anledning av den årliga Global Mitochondrial Disease Awareness Week bjuder NeuroVive och Chiesi in till en spännande eftermiddag med fokus på medfödda mitokondriella sjukdomar.

Vi i LHON Eye Society ber om ursäkt för kort varsel, men vi har idag, fredag den 13 september, fått veta att Mitokondriedagen är öppen för alla som vill och kan delta.

Tid: Onsdagen den 18 september kl. 14:00
Plats: GT30 Grev Ture, Hörsal Bond, Grev Turegatan 30 i Stockholm.

För anmälan, skicka ett mail SNARAST till: bettina.bergman@santhera.com

Program:

14:00 Registrering och kaffe.

14:30 Välkomna. Moderator: Charlotte Stjerngren.

14:35 Mitokondriella sjukdomar – en överblick. Erik Kinnman, NeuroVive och

Jonas Viljanen, Chiesi.
14:50 Patient- och anhörigperspektivet.
Alfons Heetjans, International Mito Patients.

15:10 Sjukvårdens perspektiv: Symptom, epidemiologi, diagnos, prognos och behandling.
Karin Naess och Martin Engvall, Karolinska Institutet.

15:40 LHON i fokus – Den kliniska bilden och diagnostiska verktyg.
Lena Jacobson, Karolinska Institutet.

16:00 Kort bensträckare.

16:20 LHON i fokus – Patient- och anhörigperspektivet.
Fredrik Lindemark Guzmán, LHON Eye Society.

16:40 Nya behandlingsmöjligheter: Vad pågår inom läkemedelsutvecklingen?
Magnus Hansson, medicinsk chef på NeuroVive.

17:00 Forskning och utveckling: studier inom ovanliga sjukdomar – vilka utmaningar har vi?
Kristina Nygren, Santhera.

17:20 Paneldiskussion.

17:45 Avslut följt av mingel och förfriskningar.

18.15 Avfärd till Mito-loppet

Här kan du ladda ner programmet som pdf-fil: Mito_day_2019_program

Som vi från föreningen tidigare meddelat har LHON Eye Society fått en privat donation på 1,1 MSEK och efter rekommendation från vår forskningskommitté och i samråd med donatorn så har styrelsen den 12 december beslutat hur pengarna ska göra bäst nytta.

Genom den här fina donationen ges vi nu möjligheten att stötta ett flertal forskningsprojekt som på olika sätt hoppas kunna göra skillnad för personer med LHON eller anlagsbärare. Projekten kommer beskrivas utförligare vid våra forskningsdagar på Hagaberg i Södertälje, 7-8 juni 2019, men till dess beskriver vi här kort de olika initiativen vi bidrar till:

Svenska LHON-registret vid Karolinska Universitetssjukhuset

Syftar till att bygga upp en databas med personer med LHON och anlagsbärare. Man skulle då kunna se samband och förstå orsaker till varför vissa utvecklar  en synnedsättning och andra inte, effekter av mediciner m.m.

Ansvarig: Martin Engvall, Karolinska Universitetssjukhuset

Immunfunktion hos personer med mitokondriella sjukdomar vid Karolinska Universitetssjukhuset

Precis som nobelpristagarna i medicin syftar det här forskningsprojektet till att utröna om skillnader i immunförsvaret kan vara anledningen till varför vissa anlagsbärare utvecklar en synnedsättning och andra inte.

Ansvarig: Martin Engvall, Karolinska Universitetssjukhuset

SE MAX-projektet vid Linnéuniversitetet i Kalmar

Projektet syftar till att finna optimal förstoringsgrad för personer med LHON. Att för olika grader av synnedsättning finna optimal förstoring för t.ex. glasögon, kikare och dator.

Ansvarig: Peter Lewis, Linnéuniversitetet i Lund

Forskning på läkemedel för LHON, NeuroVive i Lund

Läkemedelsbolaget NeuroVive ska driva ett forskningsprojekt med målet att ta fram ett läkemedel som minimerar synförsämringen vid LHON.

Ansvarig: Magnus Hansson, NeuroVive, Lund

LEBERJAKTEN, LHON Eye Society

Projektet syftar till att i samarbete med ovan nämnda forskningsprojekt finna lämpliga deltagare till projekten, få så många som möjligt med LHON och anlagsbärare att ge samtycke till att delta i Svenska LHON-registret, samt att öka antalet medlemmar i föreningen LHON Eye Society.

Ansvarig: Hampus Wännerdahl, LHON Eye Society

LHON Eye Societys forskningsdagar på Hagaberg, Södertälje

Ansvariga för ovan nämnda projekt beskriver utförligare projektens syfte och status och USA:s ansvarige för deras LHON-sammanslutning LHON.org, Lissa Poincenot deltar och delar med sig av sitt stora vetande. Anmäl ditt intresse att delta till bertil.skold@lhon.se

Ansvarig: Bertil Sköld, LHON Eye Society

Vid frågor, kontakta gärna info@lhon.se

 

Vi vill ha kontakt med alla som har diagnosen LHON så nu startar vi LEBERJAKTEN, där en person ska finna och motivera personer med LHON (och deras anhöriga) att delta i forskningsprojekt samt att bli medlemmar i föreningen. Det handlar om att övertyga personer med LHON och anlagsbärare att samtycka till att finnas med i Svenska LHON-registret där Martin Engvall CMMS, Karolinska Sjukhuset är registerhållare. De personer som ingår i registret kan få vara med i Immuntypningsstudien vid KS, Linnéuniversitetets studie om förstoringsbehov samt NeuroVives projekt kring läkemedelspåverkan på mitokondriernas överlevnad vid LHON. Tack vare personliga gåvor har vår lilla förening kunnat bidra med en miljon kronor för att möjliggöra dessa spännande forskningsprojekt. Det är av yttersta vikt att vi får in tillräckligt många personer i kvalitetsregistret och det skulle kunna innebära att vi t.ex. kan förstå varför vissa utvecklar synnedsättning och andra inte. Att använda uppgifter från registret görs anonymt på individnivå och uppgifter ur registret kan inte på något sätt lämnas ut till försäkringsbolag eller på annat sätt påverka dig som finns med i registret. Det finns alltså bara stora potentiella fördelar med att vara med i registret. Som projektledare har föreningen anställt den tidigare ordföranden Hampus Wännerdahl. Om du har funderingar kring kvalitetsregistret eller forskningsprojekten, tveka inte att höra av dig till Hampus Wännerdahl. Hampus.wannerdahl@lhon.se eller 070-933 55 84. Det kommer du ha nytta av!

Bifogat finner du:

Väl mött på Hagaberg i juni!

Styrelsen LHON Eye Society

P.S. Du kommer väl ihåg att betala medlemsavgiften för 2019! D.S.

Vid ett möte den 20 september beskrev Dr. Magnus Hansson vid företaget NeuroVive den forskning som är på gång i Lund. Man räknar med att de kliniska undersökningarna från NeuroVive kan starta om ett år. Då hoppas man att det finns ett läkemedel (som inte ännu har ett namn) kan sättas in för att förhindra att de andra ögat inte drabbas av en synnedsättning.

Vid mötet på CORD Communication deltog ett 15-tal personer där läkemedelsmedia och investerare lyssnade uppmärksamt. Krister Inde och Agneta Löfvenring-Beck deltog från LHON Eye Society och man kan inte vara annat än optimistisk inför det stora intresse för LHON-sjukdomen som nu visas från flera olika forskargrupper. NeuroVive´s forskning kompletterar genterapi som drivs i Miami och Frankrike samt studien som presenterar effekten av Idebenone/Raxone.

Här kan mer information läsas via PDF ”Intressant ”Mito-lunch” kring LHON” från mötet

En av våra privata donatorer har nu beslutat att ge 1 mkr till LHON-forskningen. Samtal pågår om hur medlen ska administreras och delas ut, samtal mellan donatorn, LHON-föreningen och CMMS, Karolinska Sjukhuset. Mer information kommer snart!

Många av världens bästa forskare arbetar tillsammans med att utvärdera effekten av Idebenone. Du finner att nästan hälften får positiv effekt av läkemedlet som lanseras av Santhera. Vi ska se till att någon tokar resultaten. Men här är originalet att ladda ner, där man skriver ett Consensus Statement – ett uttalande där alla är överens.

Pdf nedladdning:

International Consensus Statement on the Clinical and Therapeutic Management of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy

Läs om World Sight Day på pharmaphorum.com på engelska. World Sight Day är en årlig dag, andra torsdagen i oktober, som ska sprida uppmärksamhet kring olika typer av synnedsättning.

Vidare läsning finns även här: Shedding light on LHON: the rare blindness affecting young adults

Har du nyligen drabbats av LHON? Om du har fått en synskada på grund av LHON under de senaste 12 månaderna och har mutation 11778 finns möjlighet att delta i en forskningsstudie som genomförs av GenSight Biologics.

Studien syftar till att bota eller minska synskada på grund av LHON genom genterapi. Totalt behöver de få ihop 36 patienter som alla måste vara äldre än 18 år och ha mutationen 11778. För att delta får man inte ha haft synskadan i mer än 12 månader. Det finns två studier där den ena är för personer som haft sjukdomen i högst sex månader och i den andra fokuserar man på personer som haft LHON mellan 7 – 12 månader.

GenSight välkomnar svenska deltagare i studien och betalar resa och uppehälle för två personer till Paris eller München för att genomgå behandlingen vid ett antal tillfällen. Studien inleds med screening och sedan injektioner i båda ögonen där det ena ögat är ett kontrollöga och alltså inte får den substans som testas..

Mutation 11778 är den vanligaste varianten i Sverige. Totalt insjuknar mellan 5 – 8 personer per år i LHON i Sverige och av dem räknar GenSight med att ca 70% har den här mutationen. GenSight är ett kommersiellt företag som fått stöd av privata fonder och kan därför finansiera resor och uppehälle för svenska deltagare. De kommer också att se till att alla får information och stöd av personer som talar svenska. Eventuellt kan vi publicera mer information om detta framöver. Tills dess, kontakta GenSight för alla frågor kring studien.

Läs mer här:

Här är en länk till mer info om studien för de som haft LHON upp till 6 mån:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652767?term=France+LHON+LEBER&rank=4

Och här är en länk till den andra studien – upp till 12 mån:
https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02652780?term=France+LHON+LEBER&rank=5

 

Linnéuniversitetet söker personer med centralt synfältsbortfall i åldrarna 18 till 65 år för deltagande i ett forskningsprojekt om att förbättra den kvarvarande perifera synen för människor med centralt synfältsbortfall.

Studien är uppdelad i två moment:

  1. Ett inledande besök på Linnéuniversitet i Kalmar där en fördjupad syn- och ögonundersökning genomförs för att kontrollera att du uppfyller urvalskraven för studien.
  2. Undersökning av synfunktion på Kungliga Tekniska Högskolan (KTH) i Stockholm.

Undersökningar som genomförs i Kalmar tar ca 2 timmar och i Stockholm ca 4-6 timmar. Undersökningarna är helt ofarliga, smärtfria och utan obehag – vi berör inte ögat och använder inte heller några mediciner eller ögondroppar.Ersättning erhålls för resor, logi och andra eventuella extrakostnader.Är du intresserad eller vill ha mer detaljerad information?

Kontakta:

Peter Lewis, lärare och doktorand Optikerprogrammet, Linnéuniversitet i Kalmar
E-post: peter.lewis@lnu.se

Telefon: 0480 – 44 61 82
Mobil: 070 – 405 96 73

Klicka här för att ladda hem inbjudan