Statens medicinsk-etiska råd (SMER) säger nej till mitokondrie-utbyte

Den 17 maj 2013 hölls ett öppet seminarium i Stockholm om forskningen som gör det möjligt att undvika att mitokondriella sjukdomar förs vidare från mamman till barnen. LHON Eye Society deltog i seminariet.

Efter att ha analyserat och diskuterat ämnet inom Statens medicinsk-etiska råd (SMER) har man den 14 november publicerat en rapport. I korthet säger man nej till mitokondrie-utbyte med dagens teknik främst pga riskerna med befintliga tekniker. En majoritet av rådet var dock positiva till att tillåta mitokondrie-utbyte i framtiden om man lyckas förbättra säkerheten.

Klicka på länkarna nedan för att ladda ner rapporten, ett kortfattat informationsblad eller för att lyssna på ett inslag om rapporten från SR P1. Mer information finns på www.smer.se.

Läs mer via nedan länkar

Rapporten ”Mitokondrieutbyte vid allvarlig ärftlig sjukdom – etiska aspekter”

Kortfattat informationsblad

Inslag om rapporten med Kjell Asplund SR P1

Idebenone för lindring av symptom

Idebenone är en konstgjord form av Q10 som lättare kan tas upp av cellerna och därmed kan ha viss effekt på mitokondriernas förmåga att omvandla näringsämnen till energi. Studien genomfördes i ett samarbete mellan Newcastle University och läkemedelsbolaget Santhera Pharmaceuticals. Framstående forskare från Tyskland och Kanada var också involverade i studien.

Idebenone behöver dock tas i mycket hög dos (i studien användes 900 mg/dag), effekten är mycket begränsad och fungerar inte på alla personer med LHON. Men även en mycket liten förbättring av synen är av stor vikt om man har förlorat synen nästan helt. Patienter kan t ex gå från att inte ha kunnat se syntavlan alls till att kanske kunna läsa bokstäverna på översta raden. Troligen behöver patienterna fortsätta ta medicinen resten av livet för att uppnådda positiva resultat ska bestå. Kunskapen är mycket begränsad om vilka effekter och eventuella biverkningar en så pass hög dos som tas under lång tid kan leda till.

Mer information om studien finns i den här artikeln i tidskriften BRAIN, daterad 2011-07-23: http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2011/07/23/brain.awr170.full

Studiens hemsida finns på: http://lhon.ncl.ac.uk/.

I Sverige är det möjligt att få idebenone på recept.

Men eftersom det inte är ett godkänt läkemedel måste läkaren ansöka om licens från Läkemedelsverket för att kunna skriva ut medicinen. Det är också möjligt att köpa idebenone på nätet, men kostnaden för den dagsdos på 900 mg som användes i studien är mycket hög och i princip omöjligt för en privatperson att bekosta. Det fabrikat som användes i studien heter ”Catena” och finns i tabletter på 150 mg. Det finns även andra fabrikat, men med lägre styrka, vilket innebär att man kan behöva ta så mycket som 20 tabletter per dag för att komma upp i 900 mg.

EPI-743 – En vidareutveckling av Idebenone

I ytterligare ett forskningsprojekt för att hitta en medicin har forskare arbetat fram en vidareutveckling av Idebenone som kallas ”EPI-743”, som man tror ska vara ännu lättare för kroppens celler att ta upp än Idebenone. Mer information om projektet finns på den här länken: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22410442.

Genterapistudie för botemedel

Den forskning som anses ha kommit närmast en lösning och botemedel mot LHON är en genterapistudie som genomförs på Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami i USA.

Studien i Miami omfattar enbart personer med den typ av mutation som kallas G11778A, den vanligaste varianten i Sverige. Ungefär 100 personer med den berörda LHON-mutationen deltar i studien och i dagsläget har man uppnått lovande resultat i försök på möss. I bästa fall – om allt går enligt planerna och studien får in tillräckligt med ekonomiska resurser – kan försök att bota drabbade människor göras om ett par eller några år. Mycket arbete återstår dock. Om forskningen lyckas bota LHON hos personer med den mutation som studeras i projektet, kan man betydligt närmare en lösning även för övriga LHON-mutationer, men troligen behöver flera steg i forskningen göras om med respektive mutation.

Miamistudien betraktas av flera ledande forskare, både i Sverige och internationellt, som det mest lovande forskningsprojektet för att kunna hitta ett botemedel mot LHON.

Samråd i England om metoder för att undvika mitokondriella sjukdomar

Stora framsteg inom forskningen de senaste åren gör att det idag teoretiskt sett skulle kunna vara möjligt för kvinnor som bär på en mitokondriell mutation att undvika att föra vidare mutationen till sina barn. Men tillämpningen av metoden är kontroversiell och i England genomförs därför i september – 7 december 2012 ett samråd bland allmänheten om man bör tillåta användning av den senaste forskningen.

Samrådet i England är öppet för alla – även svenskar. Det här är viktiga frågor som kan påverka framtiden för våra barn och barnbarn! Gå därför gärna in på den här länken: ’debating mitochondria replacement’ och läs om forskningen, registrera sig och svara på frågorna.