Forskning

Den forskning som pågår på ett fåtal platser i världen har börjat nå vissa framgångar men har lång väg kvar till att riktigt förstå sjukdomen. Framsteg i LHON-forskningen kan även gynna forskning om andra sjukdomar med liknande grundproblematik. Dels finns ett flertal olika mitokondriella sjukdomar, men även betydligt mer vanligt förekommande sjukdomar som Alzheimer, Parkinson och Huntingtons sjukdom har liknande grundproblematik som LHON. Framsteg inom LHON forskningen skulle därför kunna bidra till en lösning för ett mycket stort antal patienter.

LHON beskrevs för första gången 1871 av Theodor Leber, professor i ögonsjukdomar i Göttingen i Tyskland. Men det var först 1988 som man lyckades härleda orsaken till synskadan till en förändring i mitokondriens DNA (mtDNA). För att säkerställa diagnos krävs en DNA-analys.

Det faktum att framsteg inom LHON-forskning kan bidra till lösningar för andra mer vanligt förekommande sjukdomar gör att forskningen på senare år har fått större uppmärksamhet. En fördel för forskare att studera just LHON är att det oftast bara rör en specifik variant av mtDNA som är muterad.

Vi kommer att komplettera den här listan, men vi har här valt ut några av de internationellt viktigaste och mest lovande forskningsprojekten för att hitta ett botemedel och för att hitta mediciner som kan hjälpa LHON-patienter.

Klicka på en artikelrubrik eller ”Läs mer-knappen” för att läsa hela artikeln. Har du något material du tycker vi borde publicera här, kontakta oss.

, ,

Spotlight for LHON on World Sight Day

Läs om World Sight Day på pharmaphorum.com på engelska. World Sight Day är en årlig dag, andra torsdagen i oktober, som ska sprida uppmärksamhet kring olika typer av synnedsättning. Vidare läsning finns även här: Shedding light…
, ,

Inbjudan konferens Se framåt! 20-21/1 2017

Anmäl dig snarast. Resa och uppehälle och konferens kostar väldigt lite. Men utbytet blir stort! Du inbjuds nu till en unik en- eller tvådagarskonferens den 20 - 21 januari 2017 på Hagabergs folkhögskola i Södertälje. Konferensen…
,

GenSight söker personer med LHON till studie

Har du nyligen drabbats av LHON? Om du har fått en synskada på grund av LHON under de senaste 12 månaderna och har mutation 11778 finns möjlighet att delta i en forskningsstudie som genomförs av GenSight Biologics. Studien syftar till…

Ny artikel om LHON i Danmark publicerad!

Översättning kommer snart! Se bilaga nedan 2016 Leber prevalence IOVS.pdf
, ,

Personer sökes till studie om centralt synfältsbortfall

Linnéuniversitetet söker personer med centralt synfältsbortfall i åldrarna 18 till 65 år för deltagande i ett forskningsprojekt om att förbättra den kvarvarande perifera synen för människor med centralt synfältsbortfall. Studien…

Framsteg i forskningen

Nya genombrott i forskningen för att hitta ett botemedel mot LHON har gjorts på Bascom Palmer Eye Institute i Miami! Läs mer på deras webbplats

Forskningsrapport om LHON reviderad

Forskningsrapport från National Center for Biotechnology Information (NCBI), först publicerad oktober år 2000, senare reviderad i september 2013 Läs den här på NCBI´s webbplats

Statens medicinsk-etiska råd (SMER) säger nej till mitokondrie-utbyte

Den 17 maj 2013 hölls ett öppet seminarium i Stockholm om forskningen som gör det möjligt att undvika att mitokondriella sjukdomar förs vidare från mamman till barnen. LHON Eye Society deltog i seminariet. Efter att ha analyserat och…

Seminarium i Stockholm om mitokondrie-utbyte

Den 17 maj 2013 hölls ett öppet seminarium i Stockholm om forskningen som gör det möjligt att undvika att mitokondriella sjukdomar förs vidare från mamman till barnen. LHON Eye Society deltog i seminariet. Läs mer här

Idebenone för lindring av symptom

Idebenone är en konstgjord form av Q10 som lättare kan tas upp av cellerna och därmed kan ha viss effekt på mitokondriernas förmåga att omvandla näringsämnen till energi. Studien genomfördes i ett samarbete mellan Newcastle University…

Genterapistudie för botemedel

Den forskning som anses ha kommit närmast en lösning och botemedel mot LHON är en genterapistudie som genomförs på Bascom Palmer Eye Institute, University of Miami i USA. Studien i Miami omfattar enbart personer med den typ av mutation…

Samråd i England om metoder för att undvika mitokondriella sjukdomar

Stora framsteg inom forskningen de senaste åren gör att det idag teoretiskt sett skulle kunna vara möjligt för kvinnor som bär på en mitokondriell mutation att undvika att föra vidare mutationen till sina barn. Men tillämpningen av…

Artikel om Bascom Palmer Eye Institute

Artikel om Bascom Palmer Eye Institutes forskning i M&S Technologies blogg Läs den här